Hvis du leder efter oplysninger om ikke-invasiv prenatal test (NIPT), er du sandsynligvis i første trimester af graviditeten. Først tillykke! Tag en dyb indånding og værdsæt, hvor langt du allerede er kommet.
Selvom denne tid bringer både glæde og spænding, ved vi, at disse tidlige dage også kan gnistre jitters, når din OB-GYN eller jordemoder begynder at diskutere genetisk test. Pludselig bliver det ægte for enhver mama-bjørn, der skal vælge, om man vil screene for noget, der kan påvirke hendes spirende unge.
Vi forstår, at disse beslutninger på din rejse til forældreskab kan være hårde. Men en måde at føle sig mere selvsikker på er at være godt informeret. Vi hjælper dig med at navigere, hvad NIPT-screeningstesten er, samt hvad den kan (og ikke kan) fortælle dig - så du føler dig mere bemyndiget til at tage det bedste valg for dig.
Forklaring af NIPT-skærmen
NIPT prenatal test kaldes undertiden den ikke-invasive prenatal skærm (NIPS). Efter 10 ugers graviditet kan din sundhedsudbyder tale med dig om denne valgfri test som en mulighed for at hjælpe med at identificere, om din baby er i fare for genetiske abnormiteter, såsom kromosomale lidelser.
Oftest bestemmer testen risikoen for forstyrrelser som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13), samt tilstande forårsaget af manglende eller ekstra X- og Y-kromosomer.
Blodprøven ser på små stykker cellefrit DNA (CFDNA) fra morkagen, der er til stede i en gravid kvindes blod. cfDNA oprettes, når disse celler dør og nedbrydes, hvilket frigiver noget DNA i blodbanen.
Det er vigtigt at vide, at NIPT er en screeningtest - ikke en diagnostisk test. Dette betyder, at det ikke med sikkerhed kan diagnosticere en genetisk tilstand. Det kan dog forudsige, om risikoen for en genetisk tilstand er høj eller lav.
På den positive side har cfDNA også svaret på et stort spørgsmål: om du bærer en dreng eller en pige. Ja, denne prænatal test kan afsløre din babys køn i første trimester - tidligere end nogen ultralyd!
Sådan gøres NIPT
NIPT udføres med en simpel moderlig blodtrækning, så den udgør ingen risici for dig eller din baby. Når dit blod er trukket, sendes det til et specifikt laboratorium, hvis teknikere vil analysere resultaterne.
Dine resultater vil blive sendt til dit OB-GYN eller jordemorskontor inden for 8 til 14 dage. Hvert kontor har måske en anden politik til levering af resultater, men en person fra din sundhedsudbyders personale vil sandsynligvis ringe til dig og rådgive dig derfra.
Hvis du holder din babys sex en stor overraskelse (også for dig) indtil deres "fødselsdag", skal du minde dine medicinske udbydere om at holde denne detalje af dine NIPT-resultater under indpakning.
Hvem skal få NIPT prenatal test
Selvom det er valgfrit, tilbydes NIPT normalt til kvinder baseret på hendes OB-GYN eller jordemorens anbefalinger og protokoller. Der er dog nogle risikofaktorer, der kan føre til, at dine udbydere stærkere anbefaler det.
I henhold til denne gennemgang af NIPT fra 2013 inkluderer nogle af disse risikofaktorer:
- mødre alder på 35 år og ældre ved fødslen
- en personlig eller familiehistorie med en graviditet med kromosomafvigelse
- en mor- eller faderlig kromosomal abnormalitet
Beslutning om at have NIPT-screening er en meget personlig beslutning, så det er OK at tage den tid, du har brug for, til at bestemme, hvad der er bedst for dig. Hvis du har det svært, kan du overveje at tale med din sundhedsudbyder eller en genetisk rådgiver, der kan hjælpe med at tackle dine bekymringer og bedre informere dig.
At forstå, hvad NIPT-testresultaterne betyder
NIPT måler fosterets CFDNA i moders blodbane, der kommer fra morkagen. Dette kaldes fosterfraktionen. For de mest nøjagtige testresultater som muligt skal føtalfraktionen være over 4 procent. Dette sker normalt omkring den 10. uge af graviditeten, og det er grunden til, at testen anbefales efter dette tidspunkt.
Der er flere måder, hvor fosterets CFDNA kan analyseres. Den mest almindelige måde er at bestemme mængden af både moderlig og føtal cfDNA. Testen vil se på specifikke kromosomer for at se, om procentdelen af CFDNA fra hver af disse kromosomer betragtes som "normal."
Hvis det falder inden for standardområdet, vil resultatet være "negativt." Dette betyder, at fosteret har en reduceret risiko for de genetiske tilstande forårsaget af de pågældende kromosomer.
Hvis cfDNA er mere end standardområdet, kan dette føre til et "positivt" resultat, hvilket betyder, at fosteret kan have en øget risiko for en genetisk tilstand. Men vær sikker på dette: NIPT er ikke 100 procent afgørende. Positive resultater kræver yderligere test for at bekræfte enhver sandt-positiv fosterkromosomal abnormalitet eller relateret lidelse.
Vi skal også nævne, at der også er en meget lav risiko for at få et falskt negativt NIPT-resultat. I dette tilfælde kunne en baby fødes med en genetisk abnormalitet, som ikke blev påvist med NIPT eller yderligere screeninger i løbet af graviditeten.
Hvor nøjagtig er NIPT?
I henhold til denne 2016-undersøgelse har NIPT en meget høj følsomhed (sand positiv rate) og specificitet (sand negativ rate) for Downs syndrom. Ved andre tilstande som Edwards og Patau syndrom er følsomheden lidt lavere, men stadig stærk.
Det er dog vigtigt at gentage, at testen ikke er 100 procent nøjagtig eller diagnostisk.
Denne artikel, der blev offentliggjort i 2015, dokumenterer flere forklaringer på falske positive og falske negative resultater, såsom lave føtalniveauer af cfDNA, forsvindende tvilling, en mors kromosomafvik og andre genetiske afvigelser, der forekommer i fosteret.
I denne 2016-undersøgelse af falske negative NIPT-resultater blev det bestemt, at for hver 1 ud af 426 prøver af mennesker med høj risiko for almindelige kromosomale abnormaliteter, er en trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Down-syndrom) udiagnostiseret på grund af specifik biologisk forskelle inden for selve kromosomet.
Falske positive NIPT-screeningsresultater kan også ske. Hvis du har et positivt NIPT-resultat, vil din sundhedsudbyder sandsynligvis bestille yderligere diagnostiske test. I nogle tilfælde afslører disse diagnostiske tests, at babyen overhovedet ikke har en kromosomal abnormalitet.
Yderligere genetisk test
Hvis dine NIPT-screeningstest kommer positivt tilbage, kan din OB-GYN eller jordemoder muligvis anbefale yderligere diagnostiske genetiske test, som beskrevet i denne artikel i 2013. Nogle af disse tests er mere invasive, inklusive prenatal chorionic villus sampling (CVS) og amniocentese.
CVS-testen tager en lille prøve af celler fra morkagen, mens amniocentese udtager en prøve af fostervand. Begge test kan bestemme, om fosteret har kromosomafvigelser med mere diagnostisk sikkerhed.
Da disse to tests kan medføre den lille risiko for spontanabort, anbefales de selektivt og forsigtigt baseret på den samarbejdsbeslutning, der er mellem dig og dit medicinske team.
Når det er sagt, er der yderligere ikke-invasive screeninger, der muligvis kan foreslås, herunder risikovurderingen for første trimester, der normalt udføres ved 11 til 14 uger, quad-screeningen ved 15 til 20 uger, og ved 18 til 22 uger blev fosterets strukturundersøgelse udført via ultralyd.
Takeaway
NIPT prenatal test er et pålideligt elektivt screeningsværktøj, der bruges til at vurdere den genetiske risiko for en føtal kromosomal abnormalitet, såsom Downs syndrom, i første trimester af graviditeten.
Det antages ofte mere kraftigt, når en forventningsfuld mor har risikofaktorer for disse genetiske lidelser. Mens testen ikke er diagnostisk, kan den være et informativt skridt i retning af at vide mere om din babys helbred - og sex også!
I sidste ende er NIPT dit valg, og det kan have en følelsesmæssig indflydelse på alle, der overvejer testen. Hvis du har spørgsmål eller bekymringer omkring NIPT-skærmen, skal du tale med din betroede OB-GYN eller jordemoder for vejledning og support.
