Sideroblastisk anæmi er ikke kun en tilstand, men faktisk en gruppe af blodsygdomme. Disse lidelser kan forårsage symptomer som træthed, svaghed og mere alvorlige komplikationer.
I alle tilfælde af sideroblastiske anemier har knoglemarven svært ved at producere normale, sunde røde blodlegemer.
En person kan blive født med sideroblastisk anæmi, eller den kan udvikle sig på grund af eksterne årsager, såsom stofbrug eller udsættelse for giftige kemikalier. Behandlingsmuligheder afhænger af den underliggende årsag, men de resulterer ofte i langvarig overlevelse.
Lær mere om denne tilstand, inklusive symptomer, årsager, risikofaktorer og behandling.
Hvad er sideroblastisk anæmi?
Sideroblastisk anæmi betyder, at jernet inde i de røde blodlegemer ikke bruges effektivt til at producere hæmoglobin - det protein, der hjælper røde blodlegemer med at levere ilt i kroppen.
Som et resultat kan jern opbygges i røde blodlegemer, hvilket giver et ringudseende (sideroblast) omkring cellekernen.
Uden tilstrækkelig ilt kan organer som hjerne, hjerte og lever begynde at arbejde mindre effektivt, hvilket forårsager symptomer og potentielt alvorlige sundhedsmæssige langvarige problemer.
Der er tre typer sideroblastisk anæmi:
- genetisk (eller arvelig)
- erhvervet
- idiopatisk
Genetisk
Den arvelige form af sygdommen, som er relateret til et muteret gen, vises normalt i voksen alder.
erhvervet
Erhvervet sideroblastisk anæmi udvikles efter eksponering for toksiner, ernæringsmæssige mangler eller andre sundhedsmæssige udfordringer.
Tegn på erhvervet sideroblastisk anæmi udvikler sig ofte efter 65 år.
Idiopatisk
Idiopatisk betyder, at oprindelsen af en sygdom ikke kan bestemmes. Nogle mennesker har symptomer på sideroblastisk anæmi, men ingen genetisk eller erhvervet årsag kan opdages.
Hvad forårsager sideroblastisk anæmi?
Årsagerne til genetisk eller erhvervet sideroblastisk anæmi kan normalt opdages ved test.
Genetisk
Arvelig sideroblastisk anæmi kan være resultatet af en mutation af ALAS2- og ABCB7-generne, der findes på X-kromosomet, eller fra mutationer af gener på forskellige kromosomer.
Andre genetiske tilstande, såsom Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan også forårsage sideroblastisk anæmi.
erhvervet
Sideroblastisk anæmi kan være resultatet af et udvalg af sundhedsmæssige udfordringer, såsom:
- misbrug af alkohol
- hypotermi
- overdosis af zink
- mangler ved visse vitaminer og mineraler såsom kobber og vitamin B-6
Visse medicin, såsom antibiotika, progesteron og anti-tuberkulose, kan også udløse sideroblastisk anæmi.
Hvad er symptomerne på sideroblastisk anæmi?
Tegn på sideroblastisk anæmi er som hos de fleste andre typer anæmi. De kan omfatte et eller flere af følgende:
- svaghed
- træthed
- stakåndet
- brystsmerter med anstrengelse
- lys hud på arme og hænder
- forstørret milt eller lever
Hvem er i fare for sideroblastisk anæmi?
Genetisk sideroblastisk anæmi er mere almindelig hos mænd end kvinder. Erhvervet sideroblastisk anæmi forekommer ens hos mænd og kvinder.
Hvordan diagnosticeres sideroblastisk anæmi?
Sideroblastisk anæmi, som andre typer anæmi, opdages ofte først i en rutinemæssig blodprøve.
Et komplet blodantal (CBC) kan udføres som en del af din årlige fysiske, eller hvis der er mistanke om en blodsygdom. Det tester for niveauer af røde blodlegemer, hæmoglobin og andre markører for blodsundhed.
Unormale CBC-resultater kan fremkalde en test kendt som en perifer blodudtværing. I denne test behandles en dråbe blod med en særlig plet for at hjælpe med at identificere specifikke blodsygdomme eller sygdomme. En blodudstrygning kan afsløre, om de røde blodlegemer indeholder de markante ringede sideroblaster.
Der kan også bestilles en knoglemarvsbiopsi eller -aspiration.
I en knoglemarvsbiopsi fjernes et lille stykke knoglevæv og analyseres for at kontrollere for kræft eller andre sygdomme. Med benmargsaspiration indsættes en nål i knoglen, og en lille mængde knoglemarv trækkes tilbage til undersøgelse.
Hvordan behandles sideroblastisk anæmi?
Den mest passende behandling af sideroblastisk anæmi afhænger af dens underliggende årsag.
For den erhvervede tilstand skal fjernelse af toksinet, såsom jern, gøres for at hjælpe med at returnere røde blodlegemer til deres rette form.
Hvis en medicin identificeres som årsagen, skal du stoppe med at tage det stof og arbejde sammen med din læge for at finde en alternativ behandling.
Behandling med vitamin B-6 (pyridoxin) terapi kan være nyttig til både erhvervede og genetiske former for sideroblastisk anæmi. Hvis pyridoxinbehandling er ineffektiv, kan din læge anbefale en rød blodcelleoverføring.
Høje jernniveauer kan også være en bekymring for alle med sideroblastisk anæmi, uanset andre behandlinger. Injektioner af medikamentet desferrioxamine (Desferal) kan hjælpe kroppen med at slippe af med overskydende jern.
Knoglemarvstransplantationer eller stamcelletransplantationer kan også overvejes i alvorlige tilfælde af sideroblastisk anæmi.
Hvis du får diagnosen sideroblastisk anæmi, anbefales det, at du undgår vitamintilskud, der indeholder zink, og at du undgår alkohol.
Vigtige takeaways
Sideroblastisk anæmi kan påvirke nogen.
Hvis du er født med det, vil du sandsynligvis bemærke symptomer, når du når voksenlivet. Du har brug for løbende overvågning af en hæmatolog - en læge, der er specialiseret i blodsygdomme.
Du har muligvis brug for periodiske behandlinger, afhængigt af dine jernniveauer og sundheden for dine røde blodlegemer og hæmoglobin.
Hvis du har den erhvervede form af sygdommen, kan det at arbejde tæt sammen med en hæmatolog og andre specialister hjælpe dig med at komme til den underliggende årsag til lidelsen og en behandling, der vil tage sig af begge problemer.
Den langsigtede prognose for en person med sideroblastisk anæmi afhænger af dens årsag og andre sundhedsmæssige overvejelser. Med behandling og livsstilstilpasninger er forventningerne til et langt liv lovende.
