Hvad er phocomelia?
Phocomelia eller amelia er en sjælden tilstand, der forårsager meget korte lemmer. Det er en type medfødt lidelse. Det betyder, at den er til stede ved fødslen.
Phocomelia kan variere i type og sværhedsgrad. Tilstanden kan påvirke en lem, de øvre eller nedre lemmer eller alle fire lemmer. Det påvirker oftest de øvre lemmer.
Lemmerne kan også reduceres eller mangler helt. Nogle gange kan fingrene mangle eller smeltes sammen.
Hvis alle fire lemmer er fraværende, kaldes det tetraphocomelia. "Tetra" betyder fire, "phoco" betyder sæl, og "melos" betyder lem. Dette udtryk henviser til, hvordan hænder og fødder ser ud. Hænderne kan være fastgjort til skuldrene, mens fødderne kan være fastgjort til bækkenet.
Phocomelia er ofte relateret til problemer under den tidlige graviditet. Specifikt inden for de første 24 til 36 dage af livet begynder fosteret at udvikle lemmer. Hvis denne proces forstyrres, kan cellerne ikke opdele og vokse normalt. Dette forhindrer korrekt vækst af lemmerne, hvilket resulterer i phocomelia.
I denne artikel undersøger vi de mulige årsager til misdannelser i lemmer sammen med potentielle behandlingsmuligheder.
Phocomelia årsager
De underliggende årsager til phocomelia er noget uklare. Der er sandsynligvis flere faktorer involveret.
Arves som en del af et genetisk syndrom
Phocomelia kan genetisk overføres inden for familier. Det er forbundet med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia er en autosomal recessiv egenskab. Det betyder, at begge forældre skal have det unormale gen for, at et barn kan få det.
I nogle tilfælde kan en spontan genetisk defekt forårsage phocomelia. Dette betyder, at mutationen er ny og ikke er relateret til en arvelig abnormalitet.
Thalidomid-induceret phocomelia
En anden årsag til phocomelia er moderindtagelse af thalidomid i første trimester af graviditeten.
Thalidomid er et beroligende middel, der blev frigivet i 1957. I cirka 5 år blev lægemidlet brugt til en række forskellige tilstande, herunder morgensyge og kvalme i graviditeten. Det blev antaget at være meget sikkert og var ikke knyttet til nogen bivirkninger.
Til sidst viste det sig, at brug af thalidomid under den tidlige graviditet forårsagede fødselsdefekter. Der blev rapporteret en række forskellige abnormiteter, men den mest almindelige var phocomelia.
På grund af disse bivirkninger blev thalidomid trukket tilbage som et graviditetslægemiddel i 1961. Men babyer med thalidomid-relaterede tilstande blev født indtil 1962. Det har forårsaget fødselsdefekter hos mere end 10.000 babyer over hele verden.
I dag bruges lægemidlet til tilstande som Crohns sygdom, multipelt myelom og spedalskhed. Hvis du får en recept på thalidomid, er det vigtigt at sikre dig, at du ikke er gravid.
Andre årsager
At have disse faktorer under graviditet kan også bidrage til phocomelia:
- stofbrug, som alkohol eller kokain
- Svangerskabsdiabetes
- Røntgenstråling
- blodgennemstrømningsproblemer
Andre symptomer på phocomelia og thalidomide syndrom
Det primære symptom på phocomelia er forkortede eller manglende lemmer. Det kan også forårsage problemer med:
- øjne
- ører
- næse
- vækst
- kognition
Hvis thalidomid er årsagen til phocomelia, vil det sandsynligvis være ledsaget af mere alvorlige problemer. Det skyldes, at thalidomid kan påvirke næsten ethvert væv og organ.
Tilsammen er disse problemer kendt som thalidomid syndrom eller thalidomid embryopati. Ud over phocomelia kan det omfatte:
- syndaktisk (fingerspidser eller tæer på nettet)
- polydactyly (ekstra fingre eller tæer)
- hjerteproblemer
- problemer med nyre og urinvej
- tarm abnormaliteter
- eksterne og interne kønsspørgsmål
- blindhed
- døvhed
- uregelmæssigheder i nervesystemet
- underudviklede skulder- og hofteled
Især er de store skulder- og hofteledd unikke for thalidomidsyndrom. Lammefejldannelser i thalidomidembryopati er også normalt symmetriske.
Phocomelia-behandling
Der er ikke en nuværende kur mod phocomelia. Følgende behandlingsformer kan dog hjælpe med at håndtere symptomer:
proteser
Protetik er kunstige lemmer, der er knyttet til kroppen. De kan tilføje længde til en eksisterende lem eller erstatte en fraværende. Dette gør det lettere at udføre daglige aktiviteter, hvilket kan forbedre den generelle livskvalitet.
Terapi
Behandling kan også omfatte forskellige former for rehabilitering, såsom:
- Ergoterapi. Med ergoterapi kan en person med phocomelia lære at udføre daglige opgaver let.
- Fysisk terapi. Denne type terapi kan forbedre bevægelse, styrke og kropsholdning.
- Taleterapi. Taleterapi kan hjælpe med at styre taleproblemer.
Kirurgi
Phocomelia-behandling involverer sjældent kirurgi. Generelt gøres det kun, hvis phocomelia skyldes en genetisk mutation.
Der er ikke brugt en bestemt procedure. Hvis kirurgi anbefales, kan det involvere:
- korrigering af strukturelle problemer i ansigtet
- stabiliserende samlinger
- forlængelse af eksisterende knogler
- forbedring af tommelfingermodstand (evne til at rotere tommelfingeren)
Den bedste mulighed afhænger af lemmerne påvirket af phocomelia.
Tag væk
Phocomelia er en ekstremt sjælden tilstand. Det er kendetegnet ved en eller flere forkortede lemmer.
I mere alvorlige tilfælde kan lemmerne være helt fraværende. Andre mulige symptomer inkluderer problemer med øjnene, vækst og kognition.
Både arvelige og spontane genetiske mutationer kan forårsage phocomelia. Visse stoffer, der bruges i de første stadier af graviditeten, kan også forårsage det, såsom thalidomid eller kokain.
