Hvad er Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der får dig til at få episoder med muskelsvaghed eller midlertidig lammelse. Sygdommen er kendt af mange navne, herunder hyperkalemisk periodisk lammelse.
Det er en arvelig sygdom, og det er muligt for folk at bære og videreføre genet uden nogensinde at have oplevet symptomer. Én ud af 250.000 mennesker har denne tilstand.
Selvom der ikke er nogen kur mod Gamstorp-sygdom, kan de fleste mennesker, der har den, leve forholdsvis normale, aktive liv.
Læger kender mange af årsagerne til lammede episoder og kan normalt hjælpe med at begrænse sygdommens virkninger ved at guide mennesker med denne sygdom til at undgå visse identificerede triggere.
Hvad er symptomerne på Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom forårsager unikke symptomer, herunder:
- alvorlig svaghed i en lem
- delvis lammelse
- uregelmæssige hjerteslag
- sprunget hjerteslag
- muskelstivhed
- permanent svaghed
- immobilitet
Lammelse
Paralytiske episoder er korte og kan slutte efter et par minutter. Selv når du har en længere episode, skal du typisk komme dig fuldt inden for 2 timer efter, at symptomerne starter.
Episoder opstår dog pludselig. Du finder måske ud, at du ikke har tilstrækkelig advarsel til at finde et sikkert sted at vente på en episode. Af denne grund er skader fra fald almindelige.
Episoder begynder typisk i spædbarnet eller i den tidlige barndom. For de fleste mennesker øges episodernes hyppighed gennem ungdomsårene og ind i midten af 20'erne.
Når du nærmer dig 30'erne, bliver angrebene mindre hyppige. For nogle mennesker forsvinder de helt.
myotonia
Et af symptomerne på Gamstorp sygdom er myotoni.
Hvis du har dette symptom, kan nogle af dine muskelgrupper blive midlertidigt stive og vanskelige at bevæge sig. Dette kan være meget smertefuldt. Nogle mennesker føler dog ikke noget ubehag i en episode.
På grund af konstante sammentrækninger ser musklerne, der er påvirket af myotoni, ofte veldefinerede og stærke ud, men du kan måske opleve, at du kun kan udøve lidt eller ingen kræfter ved hjælp af disse muskler.
Myotonia forårsager permanent skade i mange tilfælde. Nogle mennesker med Gamstorp-sygdom bruger til sidst kørestole på grund af forringelse af deres benmuskler.
Behandling kan ofte forhindre eller vende progressiv muskelsvaghed.
Hvad er årsagerne til Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom er resultatet af en mutation eller ændring i et gen kaldet SCN4A. Dette gen hjælper med at producere natriumkanaler eller mikroskopiske åbninger, gennem hvilke natrium bevæger sig gennem dine celler.
Elektriske strømme produceret af forskellige natrium- og kaliummolekyler, der passerer gennem cellemembraner, styrer muskelbevægelse.
Ved Gamstorp-sygdom har disse kanaler fysiske abnormiteter, der får kalium til at samles på den ene side af cellemembranen og opbygges i blodet.
Dette forhindrer, at den nødvendige elektriske strøm dannes, og får dig til at være ude af stand til at bevæge den berørte muskel.
Hvem er i fare for Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom er en arvelig sygdom, og den er autosomal dominerende. Dette betyder, at du kun behøver at have en kopi af det muterede gen for at udvikle sygdommen.
Der er 50 procent chance for at du har genet, hvis en af dine forældre er en bærer. Nogle mennesker, der har genet, udvikler imidlertid aldrig symptomer.
Hvordan diagnosticeres Gamstorp sygdom?
For at diagnosticere Gamstorp-sygdom vil din læge først udelukke binyresygdomme, såsom Addisons sygdom, der opstår, når dine binyrerne ikke producerer nok af hormonerne kortisol og aldosteron.
De vil også forsøge at udelukke genetiske nyresygdomme, der kan forårsage unormale kaliumniveauer.
Når de udelukker disse binyresygdomme og arvelige nyresygdomme, kan din læge bekræfte, om det er Gamstorp-sygdom gennem blodprøver, DNA-analyse, eller ved at evaluere dine serumelektrolyt- og kaliumniveauer.
For at evaluere disse niveauer kan din læge muligvis få dig til at gennemføre moderat træning efterfulgt af hvile for at se, hvordan dine kaliumniveauer ændres.
Forbered dig på at se din læge
Hvis du tror, du kan have Gamstorp-sygdom, kan det hjælpe med at holde en dagbog, der sporer dine styrkeniveauer gennem hver dag. Du skal holde notater om dine aktiviteter og diæt i disse dage for at hjælpe med at bestemme dine triggere.
Du skal også medbringe alle oplysninger, du kan indsamle om, hvorvidt du har en familiehistorie med sygdommen eller ej.
Hvad er behandlingerne mod Gamstorp sygdom?
Behandlingen er baseret på sværhedsgraden og hyppigheden af dine episoder. Medicin og kosttilskud fungerer godt for mange mennesker, der har denne sygdom. At undgå visse triggere fungerer godt for andre.
Medicin
De fleste mennesker er nødt til at stole på medicin for at kontrollere lammede angreb. Et af de mere almindeligt ordinerede medicin er acetazolamid (Diamox), der ofte bruges til at kontrollere anfald.
Din læge kan ordinere diuretika for at begrænse kaliumniveauerne i blodet.
Mennesker med myotoni som følge af sygdommen kan behandles ved hjælp af lave doser medikamenter, såsom mexiletin (Mexitil) eller paroxetin (Paxil), som hjælper med at stabilisere svære muskelspasmer.
Hjemmesag
Mennesker, der oplever milde eller sjældne episoder, kan undertiden bremse et lammende angreb uden brug af medicin.
Du kan tilføje mineraltilskud, såsom calciumgluconat, til en sød drik for at stoppe en mild episode.
At drikke et glas tonisk vand eller sutte et stykke hårdt slik ved de første tegn på en lammende episode kan også hjælpe.
Håndtering af Gamstorp sygdom
Kaliumrige fødevarer eller endda visse opførsler kan udløse episoder. For meget kalium i blodbanen vil forårsage muskelsvaghed, selv hos mennesker, der ikke har Gamstorp-sygdom.
Imidlertid kan personer med sygdommen reagere på meget små ændringer i kaliumniveauer, der ikke ville påvirke nogen, der ikke har Gamstorp-sygdom.
Almindelige triggere inkluderer:
- frugter med højt kalium, såsom bananer, abrikoser og rosiner
- kaliumrige grøntsager, såsom spinat, kartofler, broccoli og blomkål
- linser, bønner og nødder
- alkohol
- lange perioder med hvile eller inaktivitet
- går for længe uden at spise
- ekstrem kulde
- ekstrem varme
Ikke alle med Gamstorp-sygdom vil have de samme triggere. Tal med din læge, og prøv at registrere dine aktiviteter og kost i en dagbog for at hjælpe med at bestemme dine specifikke triggere.
Hvad er de langsigtede udsigter?
Fordi Gamstorp sygdom er arvelig, kan du ikke forhindre det. Du kan dog moderere virkningerne af tilstanden ved omhyggelig at styre dine risikofaktorer. Aldring reducerer hyppigheden af episoderne.
Det er vigtigt at tale med din læge om mad og aktiviteter, der muligvis forårsager dine episoder. Undgå de triggere, der forårsager de lammede episoder, kan begrænse sygdommens virkninger.
