Indholdsfortegnelse:
- Hvad er lissencephaly?
- Hvad er symptomerne på lissencephaly?
- Hvad forårsager lissencephaly?
- Hvordan diagnosticeres lissencephaly?
- Hvordan behandles lissencephaly?
- Hvad er udsigten for nogen med lissencephaly?
Video: Lissencephaly: Definition, Symptomer Og Mere
2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14
Hvad er lissencephaly?
En typisk scanning af et menneskes hjerne vil afsløre mange komplicerede rynker, folder og riller. Sådan pakker kroppen en stor mængde hjernevæv i et lille rum. Hjernen begynder at folde under føtalets udvikling.
Men nogle babyer udvikler en sjælden tilstand kendt som lissencephaly. Deres hjerner foldes ikke ordentligt og forbliver glatte. Denne tilstand kan påvirke en babys neurale funktion, og symptomerne kan være alvorlige.
Hvad er symptomerne på lissencephaly?
Babyer født med lissencephaly kan have et unormalt lille hoved, en tilstand kendt som mikrolissencephaly. Men ikke alle babyer med lissencefali har dette udseende. Andre symptomer kan omfatte:
- vanskeligheder med fodring
- manglende trivsel
- intellektuel svækkelse
- misdannede fingre, tæer eller hænder
- muskelspasmer
- psykomotorisk svækkelse
- anfald
- problemer med at sluge
Det er muligt at udføre billeddannelsesscanninger på et foster allerede i uge 20, hvis en eller begge forældre har en familiehistorie med lissencefali. Men radiologer kan vente til 23 uger med at udføre scanninger.
Hvad forårsager lissencephaly?
Lissencefali betragtes ofte som en genetisk tilstand, skønt en virusinfektion eller dårlig blodgennemstrømning til fosteret nogle gange kan forårsage den. Forskere har identificeret misdannelser i flere gener som bidragydere til lissencephaly. Men forskning i disse gener er i gang. Og mutationer i disse gener forårsager forskellige niveauer af forstyrrelsen.
Lissencephaly udvikler sig, når et foster er 12 til 14 uger gammelt. I løbet af denne tid begynder nerveceller at bevæge sig til andre områder i hjernen, når de udvikler sig. Men for fostre med lissencefali bevæger nervecellerne sig ikke.
Tilstanden kan opstå på egen hånd. Men det er også forbundet med genetiske tilstande som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom.
Hvordan diagnosticeres lissencephaly?
Hvis en baby oplever symptomer, der er relateret til ufuldstændig hjerneudvikling, kan en læge anbefale en billeddannelsesscanning for at undersøge hjernen. Dette inkluderer ultralyd-, CT- eller MR-scanninger. Hvis lissencephaly er årsagen, vil en læge klassificere lidelsen i den grad, at hjernen er påvirket.
Hjernens glethed kaldes agyria, og fortykkelse af hjernespor kaldes pachygyria. En klasse 1-diagnose betyder, at et barn har generaliseret agyria, eller at det meste af hjernen er påvirket. Denne forekomst er sjælden og resulterer i de mest alvorlige symptomer og forsinkelser.
De fleste berørte børn har grad 3 lissencephaly. Dette resulterer i fortykning på fronten og siderne af hjernen og nogle agyria i hele hjernen.
Hvordan behandles lissencephaly?
Lissencephaly kan ikke vendes. Behandlingen sigter mod at støtte og trøste berørte børn. For eksempel kan børn, der har svært ved fodring og indtagelse, have brug for et gastrostomirør indsat i deres mave.
Hvis et barn oplever hydrocephalus eller en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske, kan der være behov for kirurgi, der skifter væske væk fra hjernen.
Et barn kan også have brug for medicin, hvis de oplever anfald som følge af lissencephaly.
Hvad er udsigten for nogen med lissencephaly?
Udsigterne for et barn med lissencefali afhænger af tilstandens sværhedsgrad. F.eks. Kan alvorlige tilfælde resultere i, at barnet ikke udvikler sig mentalt ud over en tre til fem måneder gammel funktion.
Børn med svær lissencefali har en forventet levealder på cirka 10 år ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Almindelige dødsårsager inkluderer kvælning af fødevarer eller væsker (aspiration), luftvejssygdom eller anfald. Børn med mild lissencefali kan opleve næsten normal udvikling og hjernefunktion.
Anbefalet:
Electra Complex: Definition, Freud, Eksempler, Symptomer Og Mere
Electra-komplekset betragtes undertiden som den kvindelige modstykke til Oedipus-komplekset. Vi fortæller dig om teorien og giver et eksempel, der hjælper med at forklare den
Restenose: Definition, Symptomer, In-stent-trombose Og Mere
Restenosis er, når en del af en arterie, der tidligere blev behandlet for blokering, bliver smal igen. Vi fortæller dig om årsager, behandling og minimering af risiko
Chimerisme: Definition, Symptomer, Test, Diagnose Og Mere
Chimerisme er en sjælden tilstand, hvor en persons krop indeholder to forskellige sæt DNA. Mens nogle sager med høj profil har fået overskrifter, har denne tilstand typisk ingen symptomer
Enkeproducent Hjerteanfald: Definition, Symptomer, Overlevelse Og Mere
Et enkeproducent hjerteinfarkt kaldes så, fordi det er forårsaget af en 100 procent blokering, der kan resultere i, at hjertet pludselig stopper. Men hvis det fanges tidligt, kan det behandles med succes
HIV-symptomer: Tidlige HIV-symptomer, AIDS-symptomer Og Mere
Læs om de mest almindelige HIV-symptomer, fra udslæt til feber, og som kan påvirke en person i det tidlige (akutte) stadium af HIV. Find ud af, hvilke symptomer der opstår i den kroniske fase af HIV, når virussen etableres i kroppen, hvad der sker, når HIV udvikler sig til AIDS, og hvorfor tidlig detektion er så vigtig