Oversigt
Medfødt hypothyreoidisme, tidligere kendt som kretinisme, er en alvorlig mangel på skjoldbruskkirtelhormon hos nyfødte. Det forårsager nedsat neurologisk funktion, afstemt vækst og fysiske deformiteter. Tilstanden kan forekomme på grund af et problem med babyens skjoldbruskkirtel eller en mangel på jod i mors krop under graviditeten.
En babys krop har brug for jod for at fremstille skjoldbruskkirtelhormoner. Disse hormoner er vigtige for sund vækst, hjerne- og nervesystemudvikling.
Mellem 1 ud af 2.000 og 1 ud af 4.000 babyer fødes med medfødt hypothyreoidisme.
Indførelsen af salt tilsat jod i det tidlige 20. th århundrede gjort medfødt hypothyroidisme meget sjælden i USA og resten af den vestlige verden. Imidlertid er alvorlig iodmangel stadig almindelig i udviklingslande.
Medfødt hypothyreoidisme kontra myxedem
Myxedema er et udtryk, der bruges til at beskrive en alvorligt underaktiv skjoldbruskkirtel hos en voksen. Medfødt hypothyreoidisme henviser til en skjoldbruskkirtelmangel hos et spædbarn.
Myxedema kan også bruges til at beskrive hudændringer forårsaget af lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.
Symptomer
Tegn på kretinisme eller medfødt hypothyreoidisme hos en nyfødt inkluderer:
- mangel på vægtøgning
- stuntet vækst
- træthed, sløvhed
- dårlig fodring
- tykkede ansigtstræk
- unormal knoglevækst
- mental retardering
- meget lidt gråd
- overdreven søvn
- forstoppelse
- gulfarvning af huden og hvide øjne (gulsot)
- floppiness, lav muskel tone
- hæs stemme
- usædvanligt stor tunge
- hævelse nær navlen (navlebrok)
- kølig, tør hud
- bleg hud
- hævelse i huden (myxedema)
- hævelse i nakken fra en forstørret skjoldbruskkirtel (struma)
Årsager
Medfødt hypotyreoidisme hos nyfødte kan være forårsaget af:
- en manglende, dårligt dannet eller unormalt lille skjoldbruskkirtel
- en genetisk defekt, der påvirker produktionen af skjoldbruskkirtelhormon
- for lidt jod i mors kost under graviditeten
- radioaktiv jod- eller antithyreoidebehandling mod kræft i skjoldbruskkirtlen under graviditet
- brug af medicin, der forstyrrer produktionen af skjoldbruskkirtelhormon - såsom antithyreoidemedicin, sulfonamider eller lithium - under graviditet
Jodmangel betragtes ikke længere som en sundhedsrisiko i USA på grund af introduktionen af iodiseret salt. Det er dog stadig den mest almindelige forebyggelige årsag til nedsat neurologisk funktion i verden.
Fordi vores kroppe ikke fremstiller jod, er vi nødt til at få det fra mad. Jod trænger ind i fødevarer gennem jorden. I nogle dele af verden mangler jorden jod.
Behandlingsmuligheder
Nyfødte i USA og mange andre lande screenes rutinemæssigt for niveauer af skjoldbruskkirtelhormon. Testen indebærer at tage en lille blodprøve fra babyens hæl. Et laboratorium kontrollerer babyens blodniveauer af skjoldbruskkirtelhormon (T4) og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH).
Læger kaldet pædiatrisk endokrinologer behandler medfødt hypothyreoidisme. Hovedbehandlingen er at give baby-skjoldbruskkirtelhormonet (levothyroxin). Denne tilstand skal behandles inden for de første fire uger efter fødslen, eller det intellektuelle handicap kan være permanent.
Skjoldbruskkirtelhormon kommer i en pille, som forældre kan knuse op i deres babys modermælk, formel eller vand. Forældre skal være forsigtige med at bruge nogle formler. Sojaprotein og koncentrerede jernformler kan forstyrre absorptionen af skjoldbruskkirtelhormon.
Når babyer er på medicinsk thyroidea hormon, bliver de nødt til at gennemføre blodprøver hvert par måneder. Disse test vil kontrollere, at deres TSH- og T4-niveauer er inden for et normalt interval.
Forebyggelse
Medfødt hypothyreoidisme ses typisk i udviklingslande, hvor jodmangel er almindelig. Voksne kan forhindre jodmangel ved at få Institute of Medicine's anbefalede diætgodtgørelse (RDA) på 150 mikrogram jod pr. Dag. En teskefuld iodiseret salt indeholder ca. 400 mikrogram iod.
Da en jodmangel i graviditeten kan være farlig for den voksende baby, tilrådes gravide kvinder at få 220 mikrogram jod dagligt. American Thyroid Association anbefaler, at alle kvinder, der er gravide eller ammer, tager et prænatal vitamin, der indeholder mindst 150 mikrogram jod hver dag.
Tilknyttede tilstande og komplikationer
Børn, der er født med en meget underaktiv skjoldbruskkirtel, kan udvikle intellektuelt handicap, hvis tilstanden ikke behandles hurtigt. Et barns IQ kan droppe flere point for hver måned, hvor behandlingen er forsinket. Vækst og knoglestyrke kan også påvirkes.
Andre komplikationer af medfødt hypothyreoidisme inkluderer:
- en unormal gåtur
- muskelspasticitet
- en manglende evne til at tale (mutisme)
- autistisk opførsel
- syn og høreproblemer
- problemer med hukommelse og opmærksomhed
Selv med behandling kan nogle børn med medfødt hypothyreoidisme være langsommere med at lære end andre børn på deres alder.
Outlook
Udsigterne afhænger af, hvor hurtigt en baby diagnosticeres og behandles. Børn, der ikke diagnosticeres eller behandles inden for de første uger efter fødslen, har en lavere IQ og mere fysiske helbredsproblemer end dem, der er behandlet før.
