Transthyretin amyloidosis (ATTR) er en tilstand, hvor et protein kaldet amyloid aflejres i dit hjerte såvel som i dine nerver og andre organer. Det kan føre til en hjertesygdom kaldet transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).
Transthyretin er den specifikke type amyloidprotein, der deponeres i dit hjerte, hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt vitamin A og skjoldbruskkirtelhormon i hele kroppen.
Der er to typer transthyretin amyloidose: vild type og arvelig.
ATTR af vild type (også kendt som senil amyloidose) er ikke forårsaget af en genetisk mutation. Det deponerede protein er i dets ikke-muterede form.
I arvelig ATTR dannes proteinet forkert (fejfoldigt). Det klumper sig derefter sammen og er mere sandsynligt, at det ender i kroppens væv.
Hvad er symptomerne på ATTR-CM?
Dit hjertes venstre ventrikel pumper blod gennem din krop. ATTR-CM kan påvirke væggene i dette kammer i hjertet.
Amyloidaflejringerne gør væggene stive, så de ikke kan slappe af eller klemme normalt.
Dette betyder, at dit hjerte ikke effektivt kan fylde (nedsat diastolisk funktion) med blod eller pumpe blod gennem din krop (nedsat systolisk funktion). Dette kaldes restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvigt.
Symptomer på denne type hjertesvigt inkluderer:
- åndenød (dyspnø), især når du ligger ned eller med anstrengelse
- hævelse i dine ben (perifert ødem)
- brystsmerter
- uregelmæssig puls (arytmi)
- hjertebanken
- træthed
- forstørret lever og milt (hepatosplenomegaly)
- væske i underlivet (ascites)
- dårlig appetit
- lethed, især når du står
- besvimelse (synkope)
Et unikt symptom, der undertiden forekommer, er højt blodtryk, der langsomt bliver bedre. Dette sker, fordi når dit hjerte bliver mindre effektivt, kan det ikke pumpe hårdt nok til at gøre dit blodtryk højt.
Andre symptomer, du måtte have af amyloidaflejringer i andre dele af kroppen udover dit hjerte, inkluderer:
- karpaltunnelsyndrom
- forbrænding og følelsesløshed i dine arme og ben (perifer neuropati)
- rygsmerter fra spinal stenose
Hvad forårsager ATTR-CM?
Der er to typer ATTR, og hver har en unik årsag.
Arvelig (familiær) ATTR
I denne type foldes transthyretin fejl på grund af en genetisk mutation. Det kan overføres fra forælder til barn gennem generne.
Symptomer starter normalt i 50'erne, men de kan begynde så tidligt som i 20'erne.
Vild-type ATTR
Princippet om sammenfoldning af proteiner er en almindelig forekomst. Din krop har mekanismer til at fjerne disse proteiner, før de forårsager et problem.
Når du bliver ældre, bliver disse mekanismer mindre effektive, og forfoldede proteiner kan klumpe og danne aflejringer. Det er hvad der sker i vildtype ATTR.
ATTR af vild type er ikke en genetisk mutation, så den kan ikke overføres gennem generne.
Symptomerne starter normalt i 60- eller 70'erne.
Hvordan diagnosticeres ATTR-CM?
Diagnose kan være vanskelig, fordi symptomerne er de samme som andre typer hjertesvigt. Tests, der ofte bruges til diagnose, inkluderer:
- elektrokardiogram for at bestemme, om hjertevæggene er tykke fra aflejringerne (normalt er den elektriske spænding lavere)
- ekkokardiogram for at se efter tykke vægge og vurdere hjertefunktion og se efter unormale afslapningsmønstre eller tegn på øget tryk i hjertet
- hjerte-MR til at se efter amyloid i hjertevæggen
- hjertemuskelbiopsi for at kigge efter amyloidaflejringer under et mikroskop
- genetiske undersøgelser på udkig efter arvelig ATTR
Hvordan behandles ATTR-CM?
Transthyretin produceres hovedsageligt af din lever. Af denne grund behandles arvelig ATTR-CM med en levertransplantation, når det er muligt. Fordi hjertet ofte er irreversibelt beskadiget, når tilstanden diagnosticeres, udføres en hjertetransplantation normalt på samme tid.
I 2019 godkendte Food and Drug Administration (FDA) to medicin til behandling af ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.
Nogle af symptomerne på kardiomyopati kan behandles med diuretika for at fjerne overskydende væske.
Andre medikamenter, der normalt bruges til behandling af hjertesvigt, såsom betablokkere og digoxin (Lanoxin), kan være skadelige i denne tilstand og bør ikke anvendes rutinemæssigt.
Hvad er risikofaktorerne?
Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM inkluderer:
- en familiehistorie med tilstanden
- mandligt køn
- alder over 50 år
- Afrikansk afstamning
Risikofaktorer for vildtype ATTR-CM inkluderer:
- alder over 65 år
- mandligt køn
Hvad er udsigterne, hvis du har ATTR-CM?
Uden en lever- og hjertetransplantation vil ATTR-CM blive værre med tiden. I gennemsnit lever personer med ATTR-CM 2,5 til 4 år efter diagnosen.
Tilstanden kan have en stigende effekt på din livskvalitet, men behandling af dine symptomer med medicin kan hjælpe markant.
Bundlinjen
ATTR-CM er forårsaget af en genetisk mutation eller er aldersrelateret. Det fører til symptomer på hjertesvigt.
Diagnose er vanskelig på grund af dens lighed med andre typer hjertesvigt. Det bliver gradvist værre med tiden, men kan behandles med en lever- og hjertetransplantation og medicin for at hjælpe med at kontrollere symptomerne.
Hvis du oplever et af de tidligere nævnte symptomer på ATTR-CM, skal du kontakte din læge.
