Acanthocytter: Associerede Tilstande Og Symptomer

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Acanthocytter vs. echinocytter

En acanthocyt ligner en anden unormal rød blodlegeme, der kaldes en echinocyt. Echinocytter har også pigge på celleoverfladen, skønt de er mindre, regelmæssigt formede og placeret mere jævnt på celleoverfladen.

Navnet echinocyt kommer fra de græske ord "echinos" (hvilket betyder "urchin") og "kytos" (hvilket betyder "celle").

Echinocytter, også kaldet burrceller, er forbundet med slutstadiet nyresygdom, leversygdom og mangel på enzymet pyruvat kinase.

Hvordan diagnosticeres acanthocytosis?

Acanthocytosis refererer til en unormal tilstedeværelse af acanthocytes i blodet. Disse missformede røde blodlegemer kan ses ved en perifer blodudtværing.

Dette indebærer at sætte en prøve af dit blod på et glasglas, farve det og se på det under et mikroskop. Det er vigtigt at bruge en frisk blodprøve; Ellers vil acanthocytter og echinocytter se ens ud.

For at diagnosticere enhver underliggende tilstand, der er forbundet med acanthocytosis, vil din læge tage en hel medicinsk historie og spørge om dine symptomer. De vil også spørge om mulige arvelige betingelser og foretage en fysisk undersøgelse.

Ud over en blodudtværing bestiller lægen et komplet blodantal og andre test. Hvis de har mistanke om neuralt engagement, kan de bestille en MRI-scanning i hjernen.

Årsager og symptomer på acanthocytosis

Nogle typer acanthocytose er arvelige, mens andre erhverves.

Arvelig acanthocytose

Arvelig acanthocytose er resultatet af specifikke genmutationer, der er arvelige. Genet kan arves fra den ene forælder eller begge forældrene.

Her er nogle specifikke arvelige betingelser:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis henviser til acanthocytose forbundet med neurologiske problemer. Disse er meget sjældne med en estimeret udbredelse af en til fem tilfælde pr. 1.000.000 befolkning.

Dette er gradvis degenerative forhold, herunder:

• Chorea-acanthocytosis. Dette vises normalt i 20'erne.
• McLeod syndrom. Dette kan vises i alderen 25 til 60 år.
• Huntingtons sygdomslignende 2 (HDL2). Dette forekommer normalt i ung voksen alder.
• Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN). Dette forekommer generelt hos børn under 10 år og skrider hurtigt frem.

Symptomerne og sygdomsforløbet varierer efter individ. Generelt inkluderer symptomer:

• unormale ufrivillige bevægelser
• kognitiv tilbagegang
• anfald
• dystoni

Nogle mennesker kan også opleve psykiatriske symptomer.

Der er endnu ikke en kur mod neuroacanthocytosis. Men symptomer kan behandles. Kliniske forsøg og støtteorganisationer for neuroacanthocytosis er tilgængelige.

abetalipoproteinæmi

Abetalipoproteinæmi, også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom, er resultatet af at arve den samme genmutation fra begge forældre. Det indebærer en manglende evne til at absorbere diætfedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer, såsom vitamin E.

Abetalipoproteinæmi forekommer normalt i spædbarnet og kan behandles med vitaminer og andre kosttilskud.

Symptomer kan omfatte:

• manglende trivsel som spædbarn
• neurologiske vanskeligheder, såsom dårlig muskelkontrol
• langsom intellektuel udvikling
• fordøjelsesproblemer, såsom diarré og ildelugtende afføring
• øjenproblemer, der gradvist bliver værre

Erhvervet acanthocytose

Mange kliniske tilstande er forbundet med acanthocytose. Den involverede mekanisme forstås ikke altid. Her er nogle af disse betingelser:

• Alvorlig leversygdom. Acanthocytose menes at skyldes en ubalance af kolesterol og phospholipid på blodlegemembranerne. Det kan vendes med en levertransplantation.
• Milt fjernelse. Splenektomi er ofte forbundet med acanthocytosis.
• Anoreksi. Acanthocytose forekommer hos nogle mennesker med anoreksi. Det kan vendes ved behandling af anoreksi.
• Hypothyroidisme. Anslået 20 procent af mennesker med hypothyreoidisme udvikler mild acanthocytosis. Acanthocytose er også forbundet med alvorligt avanceret hypothyreoidisme (myxedem).
• Myelodysplasi. Nogle mennesker med denne type blodkræft udvikler acanthocytosis.
• Spherocytosis. Nogle mennesker med denne arvelige blodsygdom kan udvikle acanthocytosis.

Andre tilstande, der kan involvere acanthocytose, er cystisk fibrose, cøliaki og alvorlig underernæring.

Tag væk

Acanthocytter er unormale røde blodlegemer, der har uregelmæssige pigge på celleoverfladen. De er forbundet med sjældne arvelige betingelser såvel som mere almindelige erhvervede betingelser.

En læge kan stille en diagnose baseret på symptomer og en perifer blodudtværing. Nogle typer arvet acanthocytose er progressive og kan ikke helbredes. Erhvervet acanthocytose kan normalt behandles, når den underliggende tilstand behandles.