Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en arvelig genetisk tilstand. Det betyder, at det kan overføres fra forælder til barn.
Hvis du har en forælder med ADPKD, kan du have arvet en genetisk mutation, der forårsager sygdommen. Mærkbare symptomer på sygdommen vises muligvis ikke senere i livet.
Hvis du har ADPKD, er der en chance for, at ethvert barn, du måtte have, også udvikler tilstanden.
Screening for ADPKD muliggør tidlig diagnose og behandling, hvilket kan reducere risikoen for alvorlige komplikationer.
Efter en ADPKD-diagnose kan din læge muligvis anbefale, at du foretager yderligere igangværende test for at overvåge dit helbred.
Læs videre for at lære mere om familiescreening til ADPKD.
Sådan fungerer genetisk screening
Genetiske sygdomme er forårsaget af genetiske mutationer eller unormale varianter af gener.
Arvelige genetiske sygdomme kan overføres fra forældre til børn, hvis børnene arver kopier af de berørte gener. Derfor kører mange genetiske sygdomme i familier.
Hvis du har en kendt familiehistorie med ADPKD, kan din læge rådgive dig om at overveje genetisk screening. Denne test kan hjælpe dig med at lære, om du har arvet en genetisk mutation, der er kendt for at forårsage sygdommen. Dog kan der forekomme falske-negative testresultater.
For at udføre genetisk screening for ADPKD vil din læge henvise dig til en genetiker eller genetisk rådgiver. De vil bede dig om din familiehygiejne for at lære, om genetisk testning kan være passende. De kan også hjælpe dig med at lære om de potentielle fordele, risici og omkostninger ved genetisk testning.
Hvis du beslutter at gå videre med genetisk testning, indsamler en sundhedsfaglig professionel en prøve af dit blod eller spyt. De sender denne prøve til et laboratorium til genetisk sekventering.
Din genetiker eller genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå, hvad dine testresultater betyder.
Tidlig detektion af ADPKD
ADPKD er en kronisk sygdom, der får cyster til at dannes i dine nyrer.
Du vil muligvis ikke bemærke nogen symptomer, før cysterne bliver mange eller store nok til at forårsage smerter, pres eller andre symptomer.
På det tidspunkt kan sygdommen allerede forårsage nyreskade eller andre potentielt alvorlige komplikationer.
Omhyggelig screening kan hjælpe dig og din læge med at opdage og behandle sygdommen, før der udvikler alvorlige symptomer eller komplikationer.
Hvis du har en familiehistorie med ADPKD, skal du fortælle det til din læge. De kan henvise dig til en genetiker eller en genetisk rådgiver.
Efter at have vurderet din medicinske historie kan din læge, genetiker eller genetisk rådgiver anbefale en eller flere af følgende:
- genetisk test for at kontrollere for genetiske mutationer, der forårsager ADPKD
- rutinemæssige billeddannelsestests for at tjekke for cyster i dine nyrer
- regelmæssig blodtryksovervågning for at kontrollere for højt blodtryk
- regelmæssige urinprøver for at kontrollere, om der er tegn på nyresygdom
Effektiv screening kan muliggøre tidlig diagnose og behandling af ADPKD, hvilket kan hjælpe med at forhindre nyresvigt eller andre komplikationer.
Anbefalinger til familiemedlemmer
Hvis nogen i din familie er diagnosticeret med ADPKD, skal du fortælle det til din læge.
Spørg dem, om du eller nogle børn, du har, skal overveje at undersøge for sygdommen. De kan anbefale genetisk screening eller rutinemæssige billeddannelsestests, blodtrykstest eller urinprøver for at kontrollere om der er tegn på sygdommen.
Din læge kan også henvise dig og dine familiemedlemmer til en genetiker eller en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at vurdere chancerne for, at du eller dine børn udvikler sygdommen. De kan også hjælpe dig med at veje de potentielle fordele, risici og omkostninger ved genetisk testning.
Screening for hjerne aneurisme
ADPKD kan forårsage en række forskellige komplikationer, herunder hjerne-aneurismer.
En hjerneaneurisme dannes, når et blodkar i din hjerne buler unormalt. Hvis aneurismen tårer eller sprækker, kan det forårsage en potentielt livstruende hjerneblødning.
Hvis du har ADPKD, skal du spørge din læge, om du skal screenes for hjerneeuropæer. De vil sandsynligvis spørge dig om din personlige og familiemedicinske historie med hovedpine, aneurismer, hjerneblødning og slagtilfælde.
Afhængig af din medicinske historie og andre risikofaktorer, kan din læge anbefale dig at blive screenet for aneurismer. Denne screening kan udføres med en procedure, der kaldes magnetisk resonansangiografi (MRA) eller CT-scanninger.
Din læge kan også hjælpe dig med at lære om de potentielle tegn og symptomer på en hjerneorganisme samt andre potentielle komplikationer ved ADPKD. Dette kan hjælpe dig med at genkende komplikationer, hvis de udvikler sig.
Din læge vil sandsynligvis anbefale andre typer løbende overvågningstest for at vurdere dit generelle helbred og se efter tegn på, at ADPKD muligvis skrider frem. For eksempel kan de råde dig til at gennemføre rutinemæssige blodprøver for at overvåge sundheden i dine nyrer.
ADPKD's genetik
ADPKD er forårsaget af mutationer i PKD1- eller PKD2-genet. Disse gener giver din krop instruktioner om fremstilling af proteiner, der understøtter korrekt nyreudvikling og funktion.
Cirka 10 procent af ADPKD-sagerne er forårsaget af en spontan mutation hos nogen uden sygdommens familiehistorie. I de resterende 90 procent af tilfældene arvede personer med ADPKD en unormal kopi af PKD1- eller PKD2-genet fra en forælder.
Hver person har to kopier af PKD1- og PKD2-generne, med en kopi af hvert gen arvet fra hver forælder.
En person behøver kun at arve en unormal kopi af PKD1- eller PKD2-genet for at udvikle ADPKD.
Det betyder, at hvis du har en forælder med sygdommen, har du en 50 procent chance eller højere til at arve en kopi af det berørte gen og også udvikle ADPKD. Hvis du har to forældre med sygdommen, øges din risiko for at udvikle tilstanden.
Hvis du har ADPKD, og din partner ikke har det, vil ethvert barn, du måtte have, have 50 procents chance for at arve det berørte gen og udvikle sygdommen. Hvis både du og din partner har ADPKD, stiger dit barns chancer for at udvikle sygdommen.
Hvis du eller dit barn har to kopier af det berørte gen, kan det resultere i et mere alvorligt tilfælde af ADPKD.
Når ADPKD er forårsaget af en muteret kopi af PKD2-genet, har den en tendens til at forårsage et mindre alvorligt tilfælde af sygdommen end når det er forårsaget af en mutation på PKD1-genet.
Takeaway
De fleste tilfælde af ADPKD udvikler sig hos mennesker, der har arvet en genetisk mutation fra en af deres forældre. På sin side kan personer med ADPKD potentielt videregive mutationsgenet til deres børn.
Hvis du har en familiehistorie med ADPKD, kan din læge muligvis anbefale genetisk test, rutineafbildningstests eller begge dele for at screene for sygdommen.
Hvis du har ADPKD, kan din læge også anbefale, at du screener alle børn, du måtte have, for tilstanden.
Din læge kan også anbefale rutinemæssig screening for komplikationer.
Tal med din læge for at lære mere om screening for ADPKD.
