Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en kronisk tilstand, der får cyster til at vokse i nyrerne.
Det påvirker anslået 1 ud af 400 til 1.000 mennesker, rapporterer National Institute of Diabetes and Digestive and Kidneys Disneys.
Læs videre for at lære om dens symptomer, årsager og behandlinger.
Symptomer på ADPKD
ADPKD kan forårsage en række symptomer, herunder:
- hovedpine
- smerter i ryggen
- smerter i dine sider
- blod i din urin
- øget mavestørrelse
- en følelse af fylde i maven
Tilstanden sætter dig også i fare for komplikationer, såsom:
- højt blodtryk
- urinvejsinfektioner
- cyster på din lever eller bugspytkirtel
- unormale hjerteklapper
- hjerne aneurisme
- nyresvigt
Symptomer udvikler sig ofte i voksen alder i alderen 30 til 40 år, selvom de også kan forekomme i mere avancerede aldre. I nogle tilfælde forekommer symptomer i barndommen eller ungdomsårene.
Symptomerne på denne tilstand har tendens til at blive værre med tiden.
Årsager til ADPKD
ADPKD er en arvelig genetisk tilstand.
I de fleste tilfælde skyldes det en mutation på PKD1-genet.
For at udvikle ADPKD skal nogen have en kopi af det berørte gen. De arver typisk det berørte gen fra en af deres forældre, men i sjældne tilfælde kan den genetiske mutation forekomme spontant.
Hvis du har ADPKD, og din partner ikke har det, har alle børn, du måske har, sammen 50% chance for at udvikle sygdommen.
Diagnose af ADPKD
For at diagnosticere ADPKD vil din læge spørge dig om dine symptomer, din personlige medicinske historie og familiens medicinske historie.
De bestiller muligvis en ultralydundersøgelse eller billeddannelsestests for at kontrollere om cyster og andre potentielle årsager til dine symptomer.
De kan også bestille genetisk test for at lære, om du har en genetisk mutation, der forårsager ADPKD. Hvis du har det berørte gen, kan de muligvis opmuntre alle børn, som du også skal få genetisk test.
Behandlinger for ADPKD
Der er ingen kendt kur mod ADPKD. Imidlertid er behandlinger tilgængelige for at hjælpe med at håndtere sygdommen og dens potentielle komplikationer.
For at hjælpe med at bremse udviklingen af ADPKD kan din læge muligvis ordinere tolvaptan (Jynarque). Det er den eneste medicin, Food and Drug Administration (FDA) har godkendt specifikt til behandling af ADPKD. Medicinen kan hjælpe med at forsinke eller forhindre nyresvigt.
Afhængig af din specifikke tilstand og behandlingsbehov kan din læge også tilføje et eller flere af følgende til din behandlingsplan:
- livsstilsændringer for at sænke blodtrykket og fremme nyresundheden
- medicin til at reducere blodtrykket, lindre smerter eller behandle infektioner, der kan forekomme i nyrerne, urinvejene eller andre områder
- operation for at fjerne cyster, der forårsager alvorlig smerte
Det kan være udfordrende at styre ADPKD og holde sig til din behandlingsplan, men det er vigtigt for at bremse sygdommens progression.
Hvis din læge ordinerer tolvaptan (Jynarque), bliver du nødt til at have regelmæssige test for at vurdere sundheden i din lever, fordi medicinen kan forårsage leverskader. Din læge vil også nøje overvåge sundheden i dine nyrer for at se, om tilstanden er stabil eller skrider frem.
Hvis du udvikler nyresvigt, bliver du nødt til at få dialyse eller en nyretransplantation for at kompensere for tabet af nyrefunktion.
Tal med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder, herunder de potentielle fordele, risici og omkostninger ved forskellige behandlingsmetoder.
Bivirkninger af behandling af ADPKD
De fleste af de medicin, som din læge måske overvejer at hjælpe dig med at behandle eller håndtere ADPKD, bærer en vis risiko for bivirkninger.
F.eks. Kan Jynarque forårsage overdreven tørst, hyppig vandladning og i nogle tilfælde alvorlig leverskade. Nogle mennesker, der har taget denne medicin, har udviklet leversvigt, som kræves levertransplantation for at behandle.
Andre behandlinger, der er målrettet mod specifikke symptomer på ADPKD, kan også forårsage bivirkninger. For at lære mere om de potentielle bivirkninger af forskellige behandlinger, skal du tale med din læge.
Hvis du tror, du muligvis har udviklet bivirkninger fra behandlingen, skal du fortælle det til din læge med det samme. De kan anbefale ændringer i din behandlingsplan.
Din læge bestiller sandsynligvis også rutinetests, mens du gennemgår visse behandlinger for at kontrollere for tegn på leverskade eller andre bivirkninger.
Levealder og udsigter med ADPKD
Din forventede levetid og udsigter med ADPKD afhænger af flere faktorer, herunder:
- den specifikke genetiske mutation, der forårsager ADPKD
- eventuelle komplikationer, som du udvikler
- behandlinger, som du modtager, og hvor tæt du holder dig til din behandlingsplan
- din generelle sundhed og livsstil
Tal med din læge for at lære mere om din tilstand og udsigter. Når ADPKD diagnosticeres tidligt og styres effektivt, er det mere sandsynligt, at folk kan opretholde et fuldt aktivt liv. For eksempel er mange mennesker med ADPKD, der stadig arbejder, når de får diagnosen, i stand til at fortsætte deres karriere.
At øve sunde vaner og følge din læge anbefalede behandlingsplan kan hjælpe med at forhindre komplikationer og holde dine nyrer sundere i længere tid.
Takeaway
ADPKD kan forårsage en række symptomer og potentielle komplikationer, herunder nyresvigt.
Det kan hjælpe med at begrænse skader på dine nyrer og andre dele af din krop, hvis du følger din læges anbefalede behandlingsplan.
Tal med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder.
