Hvad er tuberøs sklerose?
Tuberøs sklerose (TS) eller tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en sjælden genetisk tilstand, der får tumorer, som ikke er kræftformet eller godartet, vokser i din hjerne, andre vitale organer og hud.
Sklerose betyder "hærdning af væv", og knolde er rodformede vækster.
TS kan nedarves eller forårsages af spontan genmutation. Nogle mennesker har kun milde symptomer, mens andre oplever:
- udviklingsforsinkelse
- autisme
- intellektuel handicap
- anfald
- tumorer
- hud abnormiteter
Denne lidelse kan være til stede ved fødslen, men symptomerne kan være milde i starten, hvilket tager år at udvikle sig fuldt ud.
Der er ingen kendt kur mod TS, men de fleste mennesker kan forvente at have en normal levetid. Behandlingerne er målrettet mod individuelle symptomer, og det anbefales omhyggelig kontrol af din læge.
Hvor udbredt er tuberøs sklerose?
Cirka 1 million mennesker er blevet diagnosticeret med TS over hele verden, og ifølge Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) er der omkring 50.000 tilfælde i USA. Tilstanden er meget vanskelig at genkende og diagnosticere, så det faktiske antal tilfælde kan være højere.
TSA rapporterer også, at cirka en tredjedel af tilfældene er arvet, og to tredjedele menes at forekomme fra spontan genetisk mutation. Hvis en forælder har TS, har deres barn en 50 procent chance for at arve det.
Genetik for tuberøs sklerose
Forskere har identificeret to gener kaldet TSC1 og TSC2. Disse gener kan forårsage TS, men at have kun en af disse kan resultere i sygdommen. Forskere arbejder på at finde ud af, nøjagtigt, hvad hver af disse gener gør, og hvordan de påvirker TS, men de tror, at generne undertrykker tumorvækst og er vigtige i føtalens udvikling af hud og hjerne.
En forælder med et mildt tilfælde af TS er muligvis ikke engang opmærksom på tilstanden, før deres barn er diagnosticeret. To tredjedele af tilfælde af TS er resultatet af spontan mutation, hvor ingen af forældrene videregiver genet. Årsagen til denne mutation er et mysterium, og der er ingen kendt måde at forhindre den på.
En diagnose af TS kan bekræftes med genetiske test. Når man overvejer genetisk test til familieplanlægning, er det vigtigt at huske, at kun en tredjedel af TS-tilfælde er arvet. Hvis du har en familiehistorie med TS, er det muligt at få genetisk test for at se, om du bærer genet.
Tegn og symptomer på tuberøs sklerose
Der er en bred vifte af symptomer på TS, der varierer meget fra en person til en anden. Meget milde tilfælde kan give få, om nogen, symptomer, og i andre tilfælde har mennesker en række intellektuelle og fysiske handicap.
Symptomerne på TS kan omfatte:
- udviklingsforsinkelser
- anfald
- intellektuelle handicap
- en unormal hjerterytme
- ikke-kræftformede tumorer i hjernen
- kalkaflejringer på hjernen
- ikke-kræftformede tumorer i nyrerne eller hjertet
- vokser omkring eller under fingernegle og tånegle
- vækster på nethinden eller lys pletter på øjet
- vokser på tandkødet eller tungen
- tænderne
- områder af huden, der har reduceret pigment
- røde hudpletter i ansigtet
- hævet hud med en struktur som en appelsinskal, som normalt er på bagsiden
Diagnosticering af tuberøs sklerose
TS diagnosticeres ved genetisk test eller en række tests, der inkluderer:
- en MR af hjernen
- en CT-scanning af hovedet
- et elektrokardiogram
- et ekkokardiogram
- en nyre-ultralyd
- en øjenundersøgelse
- ser på din hud under en Woods lampe, der udsender ultraviolet lys
Anfald eller forsinket udvikling er ofte det første tegn på TS. Der er en lang række symptomer forbundet med denne tilstand, og en nøjagtig diagnose kræver en CT-scanning og en MR-undersøgelse sammen med en fuld klinisk undersøgelse.
Tumorer fra tuberøs sklerose
Tumorer fra TS er ikke kræftformede, men de kan blive meget farlige, hvis de ikke behandles.
- Hjernetumorer kan blokere strømmen af cerebral spinalvæske.
- Hjertetumorer kan forårsage problemer ved fødslen ved at blokere blodgennemstrømningen eller forårsage en uregelmæssig hjerteslag. Disse tumorer er normalt store ved fødslen, men bliver generelt mindre, når dit barn bliver ældre.
- Store tumorer kan komme i vejen for normal nyrefunktion og føre til nyresvigt.
- Hvis tumorer i øjet bliver for store, kan de blokere nethinden og forårsage synstab eller blindhed.
Behandlingsmuligheder for tuberøs sklerose
Fordi symptomer kan variere så meget, er der ingen universel behandling af TS, og behandling er planlagt for hver enkelt. En behandlingsplan skal være skræddersyet til at imødekomme dine behov, når symptomerne udvikler sig. Din læge afholder regelmæssige undersøgelser og overvåger dig hele dit liv. Overvågning bør også omfatte regelmæssige nyre-ultralyd for at kontrollere for tumorer.
Her er nogle behandlinger for specifikke symptomer:
kramper
Beslaglæggelser er meget almindelige blandt personer med TS. De kan påvirke din livskvalitet. Medicin kan undertiden bringe anfald under kontrol. Hvis du har for mange anfald, kan hjernekirurgi være en mulighed.
Psykisk handicap og udviklingsforsinkelse
Følgende bruges alle til at hjælpe dem, der har mentale og udviklingsmæssige problemer:
- specielle uddannelsesprogrammer
- adfærdsterapi
- ergoterapi
- medicin
Vækst på huden
Din læge kan bruge en laser til at fjerne små vækster på huden og forbedre hudens udseende.
Tumorer
Kirurgi kan udføres for at fjerne tumorer og forbedre funktionen af vitale organer.
I april 2012 tildelte den amerikanske fødevare- og narkotikadministration en hurtig godkendelse til brug af et lægemiddel kaldet everolimus. Dette stof kan bruges til voksne med TS, der har godartede tumorer i nyrerne. Efterhånden som den medicinske behandling fortsætter med at gå videre, forbedrer behandlingen af symptomerne på TS også. Forskning er i gang. I øjeblikket er der ingen kur.
Hvad er den langsigtede fremtid for mennesker med tuberøs sklerose?
Hvis dit barn viser tegn på udviklingsforsinkelse, adfærdsproblemer eller psykisk svækkelse, kan tidlig indgriben forbedre deres evne til at fungere markant.
Alvorlige komplikationer fra TS inkluderer ukontrollerbare anfald og svulster i hjernen, nyrerne og hjertet. Hvis disse komplikationer ikke behandles, kan de føre til for tidlig død.
Personer, der er diagnosticeret med TS, skal finde en læge, der forstår, hvordan man overvåger og behandler deres tilstand. Fordi symptomer varierer så meget hos hver person, er det også langsigtede udsigter.
Der er ingen kendt kur mod TS, men du kan forvente at have en normal levetid, hvis du har god medicinsk behandling.
