Oversigt
Hver menneskelig krop har genet 5-methyltetrahydrofolat. Det er også kendt som MTHFR.
MTHFR er ansvarlig for nedbrydningen af folinsyre, der skaber folat. Nogle sundhedsmæssige tilstande og lidelser kan resultere uden nok folat eller med et funktionsdygtigt MTHFR-gen.
Under graviditet kan kvinder, der tester positivt for et muteret MTHFR-gen, have en højere risiko for aborter, præeklampsi eller en baby født med fødselsdefekt, såsom spina bifida.
Her er hvad du har brug for at vide om at blive testet for dette gen, og hvordan det kan påvirke din graviditet.
Hvad gør MTHFR-genet?
MTHFR håndterer nedbrydningen af folinsyre af vitamin. Denne sammenbrud fører til forhøjede niveauer af homocystein. Homocystein er et kemikalie produceret af en aminosyre i vores kroppe, når folsyre bryder sammen. Hvis folsyre ikke nedbrydes, vil det blokere kroppens evne til at have nok folat.
Hyperhomocysteinæmi er en tilstand, hvor homocysteinniveauerne er forhøjede. Hyperhomocysteinæmi ses ofte hos mennesker med en positiv MTHFR-mutationsgentest. Høje homocysteinniveauer, især med lave folinsyreniveauer, kan føre til graviditetskomplikationer, der inkluderer:
- abort
- præeklampsi
- fødselsdefekt
Folate er ansvarlig for:
- at fremstille DNA
- reparation af DNA
- producerer røde blodlegemer (RBC'er)
Når MTHFR-genet ikke fungerer, er folsyre ikke opdelt. Dette er kendt som et muteret MTHFR-gen. Det er ikke ualmindeligt at have et muteret gen. I USA anslås det, at omkring 25 procent af folk, der er spansktalende, og op til 15 procent af de mennesker, der er kaukasiske, har denne mutation, ifølge informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme.
Risikofaktorer for positivt MTHFR-gen
Det positive MTHFR-gen overføres fra forældrene til barnet. Intet får dig til at have et muteret MTHFR-gen. Det overføres ganske enkelt til dig fra din mor og far.
Du kan være i fare, hvis du har haft:
- tilbagevendende tab af graviditet
- et spædbarn med en neuralrørsdefekt som spina bifida eller anencephaly
- en historie med præeklampsi
Hvad er komplikationerne af MTHFR-mutationer?
Der er forskellige typer mutationer, der kan ske med dette gen. Nogle af dem kan påvirke graviditeten mere end andre. Mutationer kan også påvirke andre kropslige systemer som hjertet. Der er ingen videnskabelige beviser for, at MTHFR-genmutationer forårsager tilbagevendende graviditetstab, men kvinder, der har haft flere graviditetstab, tester ofte positive for MTHFR-genmutationen.
Gravide kvinder, der har et positivt MTHFR-muteret gen, kan muligvis fortsætte med komplikationer under graviditeten. Disse kan omfatte:
- Spina bifida. Dette er en fødselsdefekt, hvor rygmarven stikker ud af babyens ryg, hvilket skaber nerveskader. Afhængig af sværhedsgraden af spina bifida, fortsætter nogle børn med at have normale liv, mens andre har brug for fuldtidspleje.
- Anencefali. Dette er en alvorlig fødselsdefekt, hvor en baby fødes uden dele af deres hjerne eller kranium. De fleste babyer lever ikke tidligere en uges leve.
- Præeklampsi. Dette er en tilstand, der involverer højt blodtryk under graviditet.
Testning for MTHFR
Det er ikke en standardprotokol, der tester enhver gravid kvinde for eksistensen af et muteret MTHFR-gen. Det kan være meget dyrt at gøre det, og forsikring dækker ikke altid det. Men din læge bestiller muligvis denne test, hvis du har:
- havde flere aborter
- har en familiehistorie med muteret MTHFR-gen
- havde genetiske problemer med en anden graviditet
Resultater er normalt tilgængelige i en til to uger.
For at kontrollere for en MTHFR-genmutation testes varianter af MTHFR-genet. De to mest almindelige testede genvarianter kaldes C677T og A1298C. Hvis en person har to af C677T-genvarianterne eller en C6771-genvariant og en A1298C-genvariant, viser testen ofte forhøjede homocysteinniveauer.
Men to A1298C-genvarianter er normalt ikke forbundet med forhøjede homocysteinniveauer. Det er muligt at have en negativ MTHFR-gentest og have høje homocysteinniveauer.
Positive muterede MTHFR-genbehandlingsmuligheder
Behandling for den positive MTHFR-genmutation undersøges stadig. Imidlertid vil mange læger ordinere behandling for at hjælpe med at forhindre blodkoagulation eller øge folinsyreniveauet.
Din læge kan anbefale følgende muligheder:
- Lovenox eller heparin injektioner. Disse injektioner kan hjælpe med at forhindre, at der dannes blodpropper mellem den udviklende morkage og livmorvæggen. Kvinder ordineret denne behandling starter ofte tidligt under graviditeten. Men mere forskning er nødvendig for at bestemme, hvor længe kvinder har brug for at fortsætte injektioner.
- Dagligt aspirin (81 mg). Dette hjælper også med dannelse af blodpropper, men der er ingen videnskabelige beviser for, at det er en effektiv behandling.
- Prenatal vitamin med L-methylfolat. Din læge ordinerer måske dette i stedet for folinsyre. Nogle undersøgelser har vist, at L-methylfolat kan mindske risikoen for anæmi hos gravide kvinder.
Takeaway
Screening for MTHFR-mutation anbefales ikke for enhver gravid kvinde. Mange kvinder fortsætter med normale graviditeter, selvom de tester positivt for genmutationen. Men du skal muligvis testes, hvis du har en baby, der er født med neurale rørdefekter, eller har haft flere aborter. Tal med din læge om dine bekymringer.
