Indholdsfortegnelse:
- Mutationer forekommer i SERPING1-genet
- C1-esteraseinhibitorniveauer reduceres i mængde eller funktion
- Noget udløser et behov for C1-esteraseinhibitor
- Kallikrein er aktiveret
- Der produceres for store mængder bradykinin
- Blodkarene lækker for meget væske
- Væske akkumuleres i kroppens væv
- Hævelse opstår
- Hvad sker der i type 3 HAE
- Behandling af angrebet
Video: Arveligt Angioødemangreb: Hvad Der Sker, Og Hvordan Man Behandler Det
2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14
Mennesker med arveligt angioødem (HAE) oplever episoder med hævelse i blødt væv. Sådanne tilfælde forekommer i hænder, fødder, mave-tarmkanal, kønsorganer, ansigt og hals.
Under et HAE-angreb resulterer ens arvelige genetiske mutation i en kaskade af begivenheder, der fører til hævelse. Hævelsen er meget forskellig fra et allergiangreb.
Mutationer forekommer i SERPING1-genet
Betændelse er din krops normale reaktion på infektion, irritation eller en skade.
På et tidspunkt skal din krop være i stand til at kontrollere betændelsen, fordi for meget kan føre til problemer.
Der er tre forskellige typer HAE. De to mest almindelige typer HAE (type 1 og 2) er forårsaget af mutationer (fejl) i et gen kaldet SERPING1. Dette gen er lokaliseret på kromosom 11.
Dette gen tilvejebringer instruktioner til fremstilling af C1-esteraseinhibitorproteinet (C1-INH). C1-INH hjælper med at reducere betændelse ved at blokere aktiviteten af proteiner, der fremmer inflammation.
C1-esteraseinhibitorniveauer reduceres i mængde eller funktion
Den mutation, der forårsager HAE, kan føre til en reduktion i C1-INH-niveauer i blodet (type 1). Det kan også resultere i en C1-INH, der ikke fungerer korrekt, på trods af et normalt niveau af C1-INH (type 2).
Noget udløser et behov for C1-esteraseinhibitor
På et tidspunkt skal din krop bruge C1-INH for at hjælpe med at kontrollere betændelse. Nogle HAE-angreb sker uden nogen klar grund. Der er også triggere, der øger din krops behov for C1-INH. Triggerne varierer fra person til person, men almindelige triggere inkluderer:
- gentagne fysiske aktiviteter
- aktiviteter, der skaber pres i et område af kroppen
- fryser vejr eller ændringer i vejret
- høj eksponering for solen
- insektbid
- følelsesmæssig stress
- infektioner eller andre sygdomme
- kirurgi
- tandprocedurer
- hormonelle ændringer
- visse fødevarer, såsom nødder eller mælk
- blodtryksreducerende medicin, kendt som ACE-hæmmere
Hvis du har HAE, har du ikke nok C1-INH i dit blod til at kontrollere betændelse.
Kallikrein er aktiveret
Det næste trin i kæden af begivenheder, der fører til et HAE-angreb, involverer et enzym i blodet kendt som kallikrein. C1-INH undertrykker kallikrein.
Uden tilstrækkelig C1-INH hæmmes ikke kallikrein-aktivitet. Kallikreinen spalter (adskiller) derefter et substrat kendt som kinologen med høj molekylvægt.
Der produceres for store mængder bradykinin
Når kallikrein opdeler kininogen, resulterer det i et peptid kendt som bradykinin. Bradykinin er en vasodilatator, en forbindelse, der åbner (udvider) lumen i blodkar. Under et HAE-angreb produceres for store mængder bradykinin.
Blodkarene lækker for meget væske
Bradykinin tillader mere væske at passere gennem blodkar ind i kropsvævet. Denne lækage og blodkarudvidelsen, det forårsager, resulterer også i lavere blodtryk.
Væske akkumuleres i kroppens væv
Uden nok C1-INH til at kontrollere denne proces opbygges væske i kroppens subkutane væv.
Hævelse opstår
Den overskydende væske resulterer i episoder med svær hævelse, der ses hos mennesker med HAE.
Hvad sker der i type 3 HAE
En tredje, meget sjælden type HAE (type 3), sker i en anden sag. Type 3 er resultatet af en mutation i et andet gen, der findes på kromosom 5, kaldet F12.
Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet koagulationsfaktor XII. Dette protein er involveret i blodkoagulation og er også ansvarlig for at stimulere inflammation.
En mutation i F12-genet skaber et faktor XII-protein med øget aktivitet. Dette medfører igen, at der produceres mere bradykinin. Ligesom type 1 og 2 får stigningen i bradykinin blodkarvæggene til at lække ukontrolleret. Dette fører til episoder med hævelse.
Behandling af angrebet
At vide, hvad der sker under et HAE-angreb, har ført til forbedringer i behandlingerne.
For at forhindre væske i at opbygges, er mennesker med HAE nødt til at tage medicin. HAE-lægemidler forhindrer enten hævelse eller øger mængden af C1-INH i blodet.
Disse inkluderer:
- en direkte infusion af doneret frisk frosset plasma (som indeholder C1-esteraseinhibitor)
- medicin, der erstatter C1-INH i blodet (disse inkluderer Berinert, Ruconest, Haegarda og Cinryze)
- androgenbehandling, såsom et lægemiddel kaldet danazol, som kan øge mængden af C1-INH-esterasehæmmer produceret af din lever
- ecallantide (Kalbitor), et lægemiddel, der hæmmer spaltning af kallikrein, og således forhindrer produktionen af bradykinin
- icatibant (Firazyr), der forhindrer bradykinin i at binde til dets receptor (bradykinin B2-receptorantagonist)
Som du kan se, forekommer et HAE-angreb anderledes end en allergisk reaktion. Lægemidler, der bruges til at behandle allergiske reaktioner, såsom antihistaminer, kortikosteroider og epinefrin, fungerer ikke i et HAE-angreb.
Anbefalet:
Amygdala Hijack: Hvad Det Er, Hvorfor Det Sker Og Hvordan Man Får Det Til At Stoppe
Amygdala-kapring sker, når din hjerne reagerer på psykologisk stress, som om det er fysisk fare og udløser din kamp-eller-fly-respons. Det er forårsaget af en mere primitiv del af din hjerne kaldet amygdala. Det er ikke et rationelt svar. For at stoppe det, skal du træne din hjerne til at bruge frontal cortex
Nasal Voice: Hvorfor Sker Det, Og Hvordan Man Behandler Det
Alle har en lidt anden kvalitet end deres stemme. Mennesker med en nasal stemme kan lyde, som om de taler gennem en tilstoppet eller lækkende næse, som begge er mulige årsager. Vi fortæller dig om de tilstande, der kan forårsage dette samt behandlinger, der kan løse disse tilstande
Skåret På Penis: Hvad Der Forårsager Det, Og Hvordan Man Behandler Det
Din penisspids, skaft eller forhud kan afskæres af mange grunde. Et snit er normalt ikke noget at bekymre sig om. Som ethvert snit heles det relativt hurtigt. Læs videre for at lære mere om, hvad der kan forårsage et snit på din penis, hvordan disse årsager behandles, hvornår du skal se en læge, og hvordan du kan forhindre penisskæring
Hvid Tunge: Hvorfor Det Sker, Og Hvordan Man Behandler Det
Hvis din tunge har taget et hvidt skær, er det normalt ikke en grund til bekymring. Find ud af, hvad der forårsager hvid tunge, og hvad man skal gøre ved den. At praktisere tandhygiejne og drikke mere vand for at skylle bakterier ud kan være lette rettelser til hvid tunge. Yderligere behandling af dette symptom afhænger af din diagnose
Hormonal Acne: Hvorfor Det Sker, Og Hvordan Man Behandler Det
Hormonal acne er bundet til udsving i dine hormoner, hvad enten det er fra pubertet, overgangsalder eller stress. Det er typisk forbundet med pubertet, men kan påvirke voksne i alle aldre. Oral medicin kan hjælpe med at balancere dine hormoner og rydde op i huden. En række naturlige plantebaserede behandlinger kan også hjælpe med at give lettelse