Arvet blødningsdiathese
Hæmofili
Hæmofili er måske den mest kendte nedarvede blødningsdiathese, men det er ikke den mest almindelige.
Ved hæmofili har dit blod unormalt lave niveauer af koagulationsfaktorer. Dette kan føre til overdreven blødning.
Hæmofili påvirker hovedsageligt mænd. National Hemophilia Foundation vurderer, at hæmofili forekommer hos ca. 1 ud af hver 5.000 mandlige fødsler.
Von Willebrand sygdom
Von Willebrands sygdom er den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse. Manglende von Willebrand-protein i dit blod forhindrer blodet i at koagulere korrekt.
Von Willebrands sygdom rammer både mænd og kvinder. Det er generelt mildere end hæmofili.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterer, at von Willebrand sygdom forekommer i ca. 1 procent af befolkningen.
Kvinder kan være mere tilbøjelige til at bemærke symptomer på grund af kraftig menstruationsblødning.
Forstyrrelser i forbindelse med væv
Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos syndrom påvirker kroppens bindevæv. Blodkar kan være skrøbelige, og blå mærker kan være hyppige. Der er 13 forskellige typer af syndromet.
Cirka 1 ud af 5.000 til 20.000 mennesker over hele verden har Ehlers-Danlos syndrom.
Osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom)
Osteogenesis imperfecta er en lidelse, der forårsager skrøbelige knogler. Det er normalt til stede ved fødslen og udvikles kun hos børn med en familiehistorie over sygdommen. Cirka 1 ud af 20.000 vil udvikle denne skør knoglelidelse.
Kromosomale syndromer
Kromosomale abnormiteter kan være forbundet med blødningsforstyrrelser forårsaget af unormale blodpladetællinger. Disse inkluderer:
- Turner syndrom
- Downs syndrom (nogle specifikke former)
- Noonan syndrom
- DiGeorge syndrom
- Cornelia de Lange syndrom
- Jacobsen syndrom
Faktor XI-mangel
Faktor XI-mangel er en sjælden arvelig blødningsforstyrrelse, hvor mangel på blodproteinfaktor XI begrænser blodkoagulation. Det er normalt mildt.
Symptomerne inkluderer kraftig blødning efter traume eller operation og en tilbøjelighed til blå mærker og næseblod.
Faktor XI-mangel påvirker anslået 1 ud af 1 million mennesker. Det anslås at påvirke 8 procent af befolkningen i Ashkenazi jødisk afstamning.
Fibrinogen lidelser
Fibrinogen er et blodplasmaprotein involveret i blodkoagulation. Når fibrinogen er mangelfuld, kan det forårsage alvorlig blødning, selv fra mindre nedskæringer. Fibrinogen er også kendt som koagulationsfaktor I.
Der er tre former for fibrinogen lidelser, alle sjældne: afibrinogenæmi, hypofibrinogenemia og dysfibrinogenemia. To typer fibrinogen lidelser er milde.
Vaskulære (blodkar) abnormiteter
Arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT)
Arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT) (eller Osler-Weber-Rendu syndrom) påvirker anslået 1 ud af 5.000 mennesker.
Nogle former for denne genetiske forstyrrelse er kendetegnet ved synlige formationer af blodkar nær hudens overflade, kaldet telangiektaser.
Andre symptomer er hyppige næseblødninger, og i nogle tilfælde indre blødninger.
Andre medfødte blødningsforstyrrelser
- psykogen purpura (Gardner-Diamond syndrom)
- trombocytopeni
- knoglemarvsvigt-syndromer, inklusive Fanconi-anæmi og Shwachman-Diamond-syndrom
- opbevaringspoolsforstyrrelser, herunder Gauchers sygdom, Niemann-Pick sygdom, Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Wiskott-Aldrich syndrom
- Glanzmann thrombasthenia
- Bernard-Soulier syndrom
Erhvervet blødningsdiathese
I nogle tilfælde kan der også erhverves en blødningsforstyrrelse, der normalt er arvet, ofte som et resultat af sygdom.
Her er nogle af de erhvervede årsager til blødende diatese:
- lavt antal blodplader (trombocytopeni)
- lever sygdom
- nyresvigt
- thyroidea sygdom
- Cushing syndrom (kendetegnet ved unormalt høje niveauer af hormonet cortisol)
- amyloidose
- vitamin K-mangel (vitamin K er afgørende for blodkoagulation)
- spredt intravaskulær koagulation (DIC), en sjælden tilstand, der forårsager for meget koagulation af dit blod
- antikoagulant (blodfortyndende) terapi, herunder heparin, warfarin (Coumadin), argatroban og dabigatran (Pradaxa)
- forgiftning med antikoagulantia såsom rottegift eller stoffer, der er forurenet med rottegift
- erhvervet koagulationsfaktormangel eller fibrinogenmangel
- skørbug
Hvordan diatese med blødning behandles
Behandling for blødning af diathese afhænger af årsagen og sværhedsgraden af lidelsen. I de seneste årtier har syntetisk produktion af blodfaktorer forbedret behandlingen meget, hvilket reducerer muligheden for infektioner.
Enhver underliggende sygdom eller mangel vil blive behandlet korrekt. For eksempel kan behandling af en vitamin K-mangel være et K-vitamin-supplement plus yderligere koagulationsfaktor om nødvendigt.
Andre behandlinger er specifikke for lidelsen:
- Hæmofili behandles med syntetisk producerede blodkoagulationsfaktorer.
- Von Willebrands sygdom behandles (hvis nødvendigt) med medikamenter, der øger niveauet af von Willebrand-faktor i blodet eller med blodfaktorkoncentrater.
- Nogle blødningsforstyrrelser behandles med antifibrinolytika. Disse medikamenter hjælper med at bremse nedbrydningen af koagulationsfaktorer i blodet. De er især nyttige ved blødning fra slimhinder, inklusive i munden eller menstruationsblødning.
- Antifibrinolytika kan også bruges til at forhindre overdreven blødning ved tandprocedurer.
- Faktor XI-mangel kan behandles med frisk frosset plasma, faktor XI-koncentrater og antifibrinolytika. En nyere behandling er brugen af NovoSeven RT, en genetisk konstrueret blodfaktor.
- Hvis blødningsforstyrrelsen er forårsaget af et bestemt lægemiddel, kan denne medicin justeres.
- Et forskningsdokument fra 2018 anbefaler behandling af bloddiathese, når et antikoagulantikum involveres i kontinuerligt intravenøst protaminsulfat.
- Hård menstruationsblødning kan behandles med hormonbehandlinger, inklusive p-piller.
Behandling inkluderer ofte forebyggende foranstaltninger
- Øv god mundhygiejne for at forhindre blødning af tandkød.
- Undgå aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er).
- Undgå kontaktsport eller træningstyper, der kan forårsage blødning eller blå mærker.
- Bær beskyttende polstring under sport eller træning.
Hvordan diagnosen blødning diagnosticeres
Blødende diathese, især milde tilfælde, kan være vanskelig at diagnosticere.
En læge starter med en detaljeret medicinsk historie. Dette vil omfatte enhver blødning, du har haft i fortiden, eller om du har nogen familiemedlemmer, der har oplevet blødning. De vil også spørge om medicin, urtepræparater eller kosttilskud, du tager, inklusive aspirin.
Medicinske retningslinjer klassificerer sværhedsgraden af blødning.
Lægen vil fysisk undersøge dig, især for at kigge efter hud abnormiteter, såsom purpura og petechiae.
Hos spædbørn og små børn vil lægen kigge efter unormale fysiske egenskaber, der typisk er forbundet med nogle medfødte blødningsforstyrrelser.
Diagnostiske test
Grundlæggende screeningstest inkluderer en fuld blodoparbejdning (eller komplet blodtælling) for at se efter abnormiteter i dine blodplader, blodkar og koagulationsproteiner. Lægen tester også din blodkoagulationsevne og kigger efter manglende koagulationsfaktor.
Andre specifikke test vil se efter fibrogenaktivitet, von Willebrand-faktorantigen og andre faktorer, såsom K-vitaminmangel.
En læge kan også bestille andre test, hvis de har mistanke om, at leversygdom, blodsygdom eller en anden systemisk sygdom kan være involveret i din blødningsforstyrrelse. De kan også foretage genetisk testning.
Der er ingen test, der giver en endelig diagnose, så testprocessen kan tage tid. Resultaterne af laboratorietest kan også være entydige, selvom der er en historie med blødning.
Din læge kan henvise dig til en blodspecialist (hæmatolog) for yderligere test eller behandling.
Hvornår skal man læge
Hvis du har en familiehistorie med blødning, eller hvis du eller dit barn har mere end den sædvanlige blå mærker eller blødning, skal du kontakte en læge. Det er vigtigt at have en klar diagnose og blive behandlet. Nogle blødningsforstyrrelser har en bedre prognose, hvis de behandles tidligt.
Det er især vigtigt at se en læge om en blødningsforstyrrelse, hvis du forventer at blive operation, føde eller have omfattende tandarbejde. Når du kender din tilstand, kan lægen eller kirurgen tage forholdsregler for at forhindre overdreven blødning.
Takeaway
Blødningsdiathese varierer meget i årsag og sværhedsgrad. Milde lidelser kræver muligvis ikke behandling. Undertiden kan en specifik diagnose være vanskelig.
Det er vigtigt at blive diagnosticeret og behandlet så tidligt som muligt. Der er muligvis ikke en kur mod særlige lidelser, men der er måder at håndtere symptomer på.
Nye og forbedrede behandlinger er under udvikling. Det kan være en god ide at kontakte National Hemophilia Foundation for information og lokale organisationer, der beskæftiger sig med forskellige typer blødningsdiathese.
Informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme hos de nationale institutter for sundhed har også information og ressourcer.
Diskuter en behandlingsplan med din læge eller specialist, og spørg dem om eventuelle kliniske forsøg, som du muligvis deltager i.
