Hvad er basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom henviser til en gruppe af uregelmæssigheder forårsaget af en sjælden genetisk tilstand. Det påvirker huden, det endokrine system, nervesystemet, øjne og knogler. Andre navne på basalcelle nevus syndrom inkluderer:
- Gorlin syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- nevoid basalcellekarcinom syndrom (NBCCS)
Det kendte tegn på denne lidelse er forekomsten af basalcellekarcinom (BCC), efter at du er kommet i puberteten. Basalcellekarcinom er den mest almindelige type hudkræft i verden.
Oftest findes hos personer over 45 år, det forekommer normalt som et resultat af langvarig eksponering for sollys. Mennesker med basalcelle nevus syndrom har en høj risiko for at udvikle basalcellekarcinom.
Hvad er symptomerne på basalcelle nevus syndrom?
Det mest almindelige symptom på basalcelle nevus syndrom er udviklingen af basalcellekarcinom i ungdom eller ung voksen alder.
Basalcelle nevus syndrom er også ansvarlig for udviklingen af andre kræftformer tidligt i en persons liv, herunder:
- medulloblastoma (en ondartet hjernesvulst, normalt hos børn)
- brystkræft
- ikke-Hodgkins lymfom (NHL)
- livmoderhalskræft
Folk, der har basalcelle nevus syndrom, har ofte også unikke fysiske træk. Eksempler inkluderer:
- pitting i håndfladerne eller på fødderne
- stort hovedstørrelse
- ganespalte
- øjne, der er placeret langt fra hinanden
- fremspringende kæbe
- rygmarvsproblemer, herunder skoliose eller kyphose (unormale krumninger i rygsøjlen)
Nogle mennesker med basalcelle nevus syndrom vil også udvikle tumorer i deres kæbe.
Disse tumorer er kendt som keratocystisk odontogene tumorer og kan få personens ansigt til at svulme op. I nogle tilfælde fortrænger svulsterne deres tænder.
Hvis tilstanden er alvorlig, kan der opstå yderligere symptomer. For eksempel kan basalcelle nevus syndrom påvirke nervesystemet. Dette kan forårsage:
- blindhed
- døvhed
- anfald
- intellektuel handicap
Hvad forårsager basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom overføres i familier gennem et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at du kun behøver at få genet fra en af dine forældre for at udvikle lidelsen.
Hvis en forælder har genet, har du 50 procent chance for at arve det og udvikle tilstanden.
Det specifikke gen, der er involveret i udviklingen af basalcelle nevus-syndrom, er PTCH1- eller plasteret-genet. Dette gen er ansvarligt for at sikre, at normale celler i kroppen ikke formerer sig for hurtigt.
Når der opstår problemer med dette gen, er kroppen ikke i stand til at stoppe celledeling og vækst. Som et resultat er din krop ikke i stand til at forhindre vækst af visse typer kræft.
Hvordan diagnosticeres basalcelle nevus syndrom?
Din læge kan diagnosticere basalcelle nevus syndrom. De vil spørge dig om din helbredshistorie, herunder hvis du er blevet diagnosticeret med kræft, og hvis der er en historie om sygdommen i din familie.
Din læge udfører også en fysisk undersøgelse for at se, om du har noget af følgende:
- keratocystiske odontogene tumorer
- hydrocephalus (væske på hjernen, der fører til hævelse i hovedet)
- abnormiteter i ribben eller rygsøjlen
For at bekræfte din diagnose kan din læge også bestille yderligere test. Disse kan omfatte:
- ekkokardiografi
- MR af hovedet
- biopsi (hvis du har tumorer)
- Røntgenbillede af hovedet og kæben
- genetisk testning
Hvordan behandles basalcelle nevus syndrom?
Behandling af basalcelle nevus syndrom afhænger af dine symptomer. Hvis du har kræft, kan din læge muligvis anbefale dig at se en onkolog (kræftspecialist) til behandling.
Hvis du har en lidelse, men ikke udvikler kræft, kan din læge muligvis anbefale dig at se en hudlæge (hudlæge) regelmæssigt.
Hudlægen undersøger din hud for at opdage hudkræft, før den når et livstruende stadium.
Mennesker, der udvikler tumorer i deres kæber, skal opereres for at fjerne dem. Symptomer som intellektuel handicap kan behandles gennem tjenester for at forbedre personens evner og livskvalitet.
Tjenesterne kan omfatte:
- specialundervisning
- fysisk terapi
- ergoterapi
- tale- og sprogterapi
Hvad er de langsigtede udsigter for nogen med denne tilstand?
Hvis du har basalcelle nevus syndrom, vil dine udsigter afhænge af de komplikationer, der følger af din tilstand. Hudkræft kan, hvis den fanges tidligt, behandles effektivt.
Imidlertid har mennesker med avancerede stadier af denne kræft muligvis ikke et godt syn. Komplikationer som blindhed eller døvhed kan også påvirke dit syn.
Hvis du er blevet diagnosticeret med basalcelle nevus syndrom, er det vigtigt at vide, at du ikke er alene, og der er ressourcer, der kan yde støtte.
Kan basalcelle nevus syndrom forhindres?
Basalcelle nevus syndrom er en genetisk tilstand, som muligvis ikke er mulig at forhindre. Hvis du har denne lidelse eller bærer genet til det, kan du eventuelt søge genetisk rådgivning, hvis du planlægger at få børn.
Dine læger hjælper med at give dig de oplysninger, du har brug for for at kunne tage en informeret beslutning.
