Test af porfyriner for at diagnosticere porfyri
Porphyriner er naturlige kemikalier, der findes i din krop. De er en vigtig del af mange af din krops funktioner.
Normalt fremstiller din krop en lille mængde porfyriner, når den producerer heme. Heme er en vigtig komponent i hæmoglobin, proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt. Hemeproduktion involverer en multistep-proces, og et andet enzym styrer hvert trin. Hvis en af disse enzymer er defekt, kan dette medføre, at porphyriner opbygges i din krop og potentielt når toksiske niveauer. Dette forårsager den kliniske sygdom porfyri.
Porphyria er sjælden. De fleste typer porfyri overføres til en person gennem deres gener. Hvis din læge har mistanke om, at du har en type porfyri, vil de gerne foretage nogle test for at bestemme niveauet af porfyriner i din krop. En måde at teste dette på er gennem urintest.
En type porphyrin urintest er med en tilfældig, enkelt urinprøve, eller de kan bede dig om at gennemføre en urinprøve over en 24-timers periode. Produktion og eliminering af porphyriner kan variere i løbet af dagen og mellem angreb, så en tilfældig prøve kan gå glip af forhøjede porphyrinniveauer. En 24-timers urinprøve er smertefri og kræver blot en enkel urinopsamling udført i tre faser.
Typer af porfyri, der er diagnosticeret med en porphyrins urintest
Porphyrias kan grupperes i to hovedtyper, neurologiske porphyrias og kutane porphyrias.
Neurologiske porfyr påvirker dit nervesystem. De er også kendt som akutte porphyrias, fordi de pludselig dukker op og forårsager alvorlige symptomer i kort tid.
Kutane porfyr resulterer i følsomhed over for solen, hvilket fører til hudproblemer som blemmer eller kløe.
Læger kan bruge porphyrin urintest som en del af deres diagnose af følgende typer neurologiske porfyr:
- akut intermitterende porfyri
- variegate porfyri
- arvelig coproporphyria
- Porfyri med ALA dehydratase-mangel
De kan også bruge det, hvis de har mistanke om, at du har porphyria cutanea tarda, en type kutan porphyria.
Hvordan man forbereder sig på en porphyrins urintest
Forældre til spædbørn, der tager en urinprøve, kan ønske at have ekstra opsamlingsposer til rådighed, hvis en aktiv baby løsriver posen.
Hvis du er voksen, der tager testen, kan din læge muligvis instruere dig om at stoppe med at tage medicin, der kan forstyrre nøjagtigheden af porphyrins urintest. Sørg for at følge din læges vejledning og instruktioner, når du stopper medicin.
Følgende lægemidler kan forstyrre en nøjagtig måling af porphyriner i din urin:
- alkohol
- aminosalicylsyre, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturater
- p-piller
- chlorhydrat
- chlorpropamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfin
- phenazopyridin (Pyridium, Uristat)
- procain
- sulfonamider
24-timers urintestprocedure for voksne
Sådan fungerer indsamlingsproceduren for en 24-timers urintest:
- På første dag vandrer du ind på et toilet, når du står op om morgenen. Skyl denne første prøve væk.
- Resten af dagen samler du al din urin i en speciel beholder og opbevarer den på et køligt sted.
- På dag to tisser du i den specielle beholder, når du stiger op om morgenen.
- Derefter returnerer du beholderen til laboratoriet så hurtigt som muligt.
24-timers urin testprocedure for babyer
Hvis du er forælder til en baby, der tager urinprøven, skal du følge denne procedure:
- Vask området omkring din babys urinrør på første dag, og fastgør derefter en indsamlingspose til det område. For en dreng placerer du posen over hans penis. For en pige skal du placere posen over hendes labia. Du kan derefter lægge din babys ble på over tasken.
- I resten af 24-timersperioden skal du samle prøver i henhold til den samme tidsplan som voksne.
- Kontroller tasken hele dagen. Skift tasken, hver gang din baby tisser.
- Hver gang din baby tisser, hæld prøven i opsamlingsbeholderen. Opbevar denne beholder et køligt sted.
- På dag to skal du indsamle den endelige prøve, når din baby først vågner op.
- Returner beholderen til laboratoriet så hurtigt som muligt.
Hvad resultaterne betyder
Det normale interval for en 24-timers porphyrins urintest er ca. 50 til 300 mg, selvom resultaterne varierer mellem forskellige laboratorier.
Unormale testresultater kan indikere leverkræft, hepatitis, blyforgiftning eller en af de forskellige former for porfyri. Din læge vil være i stand til at fortolke resultaterne til en diagnose og anbefale det bedste behandlingsforløb.
