Genetisk Testning For Lungekræft

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Ikke-småcellet lungecancer (NSCLC) er en betegnelse for en tilstand forårsaget af mere end en genetisk mutation i lungerne. Test af disse forskellige mutationer kan påvirke behandlingsbeslutninger og -resultater.

Fortsæt med at læse for at lære om de forskellige typer NSCLC og tilgængelige test og behandlinger.

Hvad er genetiske mutationer?

Genetiske mutationer, hvad enten de er arvet eller erhvervet, spiller en rolle i udviklingen af kræft. Mange mutationer involveret i NSCLC er allerede identificeret. Dette har hjulpet forskere med at udvikle lægemidler, der er målrettet mod nogle af disse specifikke mutationer.

At vide, hvilke mutationer der driver din kræft, kan give din læge en idé om, hvordan kræften opfører sig. Dette kan hjælpe med at bestemme, hvilke lægemidler der mest sandsynligt er effektive. Det kan også identificere kraftfulde medikamenter, som det usandsynligt kan hjælpe i din behandling.

Derfor er genetisk test efter en diagnose af NSCLC så vigtig. Det hjælper med at personalisere din behandling.

Antallet af målrettede behandlinger for NSCLC vokser fortsat. Vi kan forvente at se flere fremskridt, når forskere opdager mere om specifikke genetiske mutationer, der får NSCLC til at skride frem.

Hvor mange typer NSCLC er der?

Der er to hovedtyper af lungekræft: småcellet lungekræft og ikke-småcellet lungekræft. Cirka 80 til 85 procent af alle lungekræftformer er NSCLC, som yderligere kan opdeles i disse undertyper:

• Adenocarcinom starter i unge celler, der udskiller slim. Denne undertype findes normalt i yderste dele af lungen. Det har en tendens til at forekomme oftere hos kvinder end hos mænd og yngre mennesker. Det er generelt en langsomt voksende kræft, hvilket gør den mere synlig i tidlige stadier.
• Squamøse cellekarcinomer starter i de flade celler, der linjer indersiden af luftvejene i dine lunger. Denne type starter sandsynligvis i nærheden af den vigtigste luftvej midt i lungerne.
• Store cellecarcinomer kan starte hvor som helst i lungen og kan være ret aggressive.

Mindre almindelige undertyper inkluderer adenosquamous carcinoma og sarcomatoid carcinoma.

Når du ved, hvilken type NSCLC du har, er det næste trin normalt at bestemme de specifikke genetiske mutationer, der kan være involveret.

Hvad skal jeg vide om genetiske test?

Da du havde din første biopsi, kontrollerede din patolog for tilstedeværelsen af kræft. Den samme vævsprøve fra din biopsi kan normalt bruges til genetisk testning. Genetiske test kan screenes for hundredvis af mutationer.

Dette er nogle af de mest almindelige mutationer i NSCLC:

• EGFR- mutationer forekommer hos ca. 10 procent af mennesker med NSCLC. Cirka halvdelen af mennesker med NSCLC, der aldrig har røget, viser sig at have denne genetiske mutation.
• EGFR T790M er en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS- mutationer er involveret ca. 25 procent af tiden.
• ALK / EML4-ALK- mutation findes hos ca. 5 procent af mennesker med NSCLC. Det har en tendens til at involvere yngre mennesker og ikke-ryger eller lette rygere med adenocarcinom.

Mindre almindelige genetiske mutationer forbundet med NSCLC inkluderer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MØDTE
• RET
• ROS1

Hvordan påvirker disse mutationer behandlingen?

Der er mange forskellige behandlinger for NSCLC. Da ikke alle NSCLC er ens, skal behandling overvejes nøje.

Detaljeret molekylær test kan fortælle dig, om din tumor har bestemte genetiske mutationer eller proteiner. Målrettede terapier er designet til at behandle tumorens specifikke karakteristika.

Dette er nogle målrettede behandlingsformer for NSCLC:

EGFR

EGFR-hæmmere blokerer signalet fra EGFR-genet, der tilskynder til vækst. Disse inkluderer:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dette er alle orale medicin. Ved avanceret NSCLC kan disse lægemidler anvendes alene eller sammen med kemoterapi. Når kemoterapi ikke fungerer, kan disse lægemidler stadig bruges, selvom du ikke har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) er en anden EGFR-hæmmer, der bruges til avanceret pladecelle NSCLC. Det gives via intravenøs (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR-hæmmere krymper tumorer, men disse lægemidler kan til sidst stoppe med at arbejde. Når det sker, kan din læge muligvis bestille en yderligere tumorbiopsi for at se, om EGFR-genet har udviklet en anden mutation kaldet T790M.

I 2017 udstedte den amerikanske fødevare- og narkotikadministration (FDA) regelmæssig godkendelse til osimertinib (Tagrisso). Dette lægemiddel behandler avanceret NSCLC, der involverer T790M-mutationen. Lægemidlet fik en hurtig godkendelse i 2015. Behandlingen er indikeret, når EGFR-hæmmere ikke fungerer.

Osimertinib er en oral medicin, der tages en gang dagligt.

ALK / EML4-ALK

Terapier, der er målrettet mod unormalt ALK-protein, inkluderer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Disse orale medicin kan bruges i stedet for kemoterapi eller efter at kemoterapi er ophørt med at fungere.

Andre behandlinger

Andre målrettede behandlingsformer inkluderer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Der er i øjeblikket ingen godkendt målrettet terapi til KRAS-mutationen, men der er fortsat forskning.

Tumorer er nødt til at danne nye blodkar for at fortsætte med at vokse. Din læge ordinerer muligvis behandling til blokering af ny blodkarvækst i avanceret NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan bruges med eller uden kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineres med kemoterapi og normalt gives efter anden behandling ikke længere fungerer

Andre behandlinger af NSCLC kan omfatte:

• kirurgi
• kemoterapi
• stråling
• palliativ terapi for at lette symptomerne

Kliniske forsøg er en måde at teste sikkerheden og effektiviteten af eksperimentelle terapier, der endnu ikke er godkendt til brug. Tal med din læge, hvis du gerne vil lære mere om kliniske forsøg med NSCLC.