Oversigt
Anencephaly er en fødselsdefekt, hvor hjerne og knogler i kraniet ikke dannes fuldstændigt, mens babyen er i livmoderen. Som et resultat udvikler babyens hjerne, især lillehjernen, minimalt. Hjernen er den del af hjernen, der primært er ansvarlig for tænkning, bevægelse og sanser, herunder berøring, syn og hørelse.
Anencephaly betragtes som en neural tubedefekt. Neuralrøret er en smal skaft, der normalt lukkes under fosterudvikling og danner hjerne og rygmarv. Dette sker normalt i den fjerde uge af graviditeten, men hvis det ikke gør det, kan resultatet være anencefali.
Denne uhelbredelige tilstand påvirker cirka tre graviditeter per 10.000 i USA hvert år ifølge Centers for Disease Control (CDC). I cirka 75 procent af tilfældene er babyen dødfødt. Andre babyer født med anencefali overlever muligvis kun et par timer eller dage.
I mange tilfælde ender en graviditet, der involverer en neural tubedefekt, spontanabort.
Hvad forårsager det, og hvem er i fare?
Årsagen til anencefali er generelt ukendt, hvilket kan være frustrerende. For nogle babyer kan årsagen være relateret til gen- eller kromosomændringer. I de fleste tilfælde har babyens forældre ingen familiehistorie med anencefali.
En mors eksponering for visse miljøgifter, medicin eller endda mad eller drikkevarer kan spille en rolle. Forskere ved imidlertid ikke nok om disse potentielle risikofaktorer endnu for at give nogen retningslinjer eller advarsler.
Udsættelse for høje temperaturer, hvad enten det er fra en sauna eller varmt karbad eller fra høj feber, kan øge risikoen for defekter i neuralrøret.
Cleveland Clinic foreslår, at visse receptpligtige lægemidler, herunder nogle af dem, der bruges til behandling af diabetes, kan øge risikoen for anencefali. Diabetes og fedme kan være risikofaktorer for graviditetskomplikationer, så det er altid ideelt at tale med din læge om kroniske tilstande, og hvordan de kan påvirke din graviditet.
En vigtig risikofaktor relateret til anencefali er utilstrækkeligt indtag af folsyre. Mangel på dette vigtige næringsstof kan øge din risiko for at få en baby med andre neuralrørsdefekter ud over anencefali, såsom spina bifida. Gravide kvinder kan minimere denne risiko med folinsyretilskud eller diætændringer.
Hvis du har fået et spædbarn med anencefali, øges din chance for at få en anden baby med samme tilstand eller en anden defekt i neuralrøret med 4 til 10 procent. To tidligere graviditeter påvirket af anencefali øger tilbagefaldshastigheden til ca. 10 til 13 procent.
Hvordan diagnosticeres det?
Læger kan diagnosticere anencefali under graviditet eller umiddelbart efter fødslen. Ved fødslen kan man let se abnormaliteterne i kraniet. I nogle tilfælde mangler en del af hovedbunden sammen med kraniet.
Prenatal test for anencefali inkluderer:
- Blodprøve. Høje niveauer af leverprotein alfa-fetoprotein kan indikere anencefali.
- Fostervandsprøve. Væske, der trækkes ud af fostervand, der omgiver fosteret, kan studeres for at søge efter adskillige markører for unormal udvikling. Høje niveauer af alfa-fetoprotein og acetylcholinesterase er forbundet med neuralrørsdefekter.
- Ultralyd. Højfrekvente lydbølger kan hjælpe med at skabe billeder (sonogrammer) af det udviklende foster på en computerskærm. Et sonogram kan vise de fysiske tegn på anencefali.
- Foster MR-scanning. Et magnetfelt og radiobølger producerer billeder af fosteret. En føtal MR-scanning giver mere detaljerede billeder end en ultralyd.
Cleveland Clinic foreslår prenatal test for anencefali mellem den 14. og 18. uge af graviditeten. Foster-MR-scanning finder sted når som helst.
Hvad er symptomerne?
De mest synlige tegn på anencefali er de manglende dele af kraniet, som normalt er knoglerne bagpå hovedet. Nogle knogler på kranens sider eller forside kan også mangle eller være dårligt dannede. Hjernen er heller ikke dannet korrekt. Uden en sund cerebellum kan en person ikke overleve
Andre tegn kan omfatte en foldning af ørerne, en ganespalte og dårlige reflekser. Nogle spædbørn født med anencefali har også hjertefejl.
Hvordan behandles det?
Der er ingen behandling eller kur mod anencefali. Et spædbarn født med denne tilstand skal holdes varmt og behageligt. Hvis der mangler nogle dele af hovedbunden, skal eksponerede dele af hjernen være dækket.
For et spædbarn, der er født med anencefali, er forventet levetid højst et par dage, mere sandsynligt et par timer.
Anencephaly vs. microcephaly
Anencephaly er en af flere tilstande kendt som cephaliske lidelser. De er alle relateret til problemer med udviklingen af nervesystemet.
En lidelse, der ligner anencephaly på nogle måder er mikrocephaly. En baby, der er født med denne tilstand, har en mindre omkreds end normalt.
I modsætning til anencefali, som er synlig ved fødslen, kan mikrocephali muligvis være til stede ved fødslen. Det kan udvikle sig inden for de første leveår.
Et barn med mikrocefali kan opleve normal modning af ansigtet og andre dele af kroppen, mens hovedet forbliver lille. En person med mikrocephali kan være udviklingsmæssigt forsinket og have en kortere levetid end nogen uden kefal.
Hvad er udsigterne?
Selvom det at have et barn udvikle anencefali kan være ødelæggende, skal du huske, at risikoen for, at efterfølgende graviditeter viser sig på samme måde, stadig er meget lav. Du kan hjælpe med at reducere denne risiko endnu mere ved at sikre dig, at du spiser tilstrækkelig folsyre før og under din graviditet.
CDC samarbejder med Centers for Birth Defects Research and Prevention om undersøgelser, der undersøger forbedrede metoder til forebyggelse og behandling af anencefali og hele spektret af fødselsdefekter.
Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, skal du snart tale med din læge om alle måder, du kan hjælpe med at forbedre oddset for at få en sund graviditet.
Kan det forhindres?
Forebyggelse af anencefali er muligvis ikke muligt i alle tilfælde, skønt der er nogle trin, der kan sænke risikoen.
Hvis du er gravid eller kan blive gravid, anbefaler CDC en daglig indtagelse af mindst 400 mikrogram folsyre. Gør dette ved at tage et folinsyretilskud eller ved at spise fødevarer beriget med folinsyre. Din læge kan anbefale en kombination af begge tilgange, afhængigt af din diæt.
