Hvad er cystinuri?
Cystinuria er en arvelig sygdom, der får sten dannet af aminosyrecystinen til at dannes i nyrerne, blæren og urinlederne. Arvelige sygdomme overføres fra forældre til børn gennem en defekt i deres gener. For at få cystinuri, skal en person arve defekten fra begge forældre.
Defekten i genet får cystin til at akkumuleres inde i nyrerne, som er de organer, der hjælper med at regulere, hvad der går ind og ud af din blodbane. Nyrerne har mange funktioner, herunder:
- reabsorberer essentielle mineraler og proteiner tilbage i kroppen
- filtrering af blodet for at fjerne giftigt affald
- producerer urin for at udvise affald fra kroppen
Hos en person, der har cystinuri, bygger aminosyren cystin op og danner sten i stedet for at gå tilbage i blodbanen. Disse sten kan sidde fast i nyrerne, blæren og urinlederne. Dette kan være meget smertefuldt, indtil stenene passerer gennem vandladning. Meget store sten kan muligvis fjernes kirurgisk.
Stenene kan gentage sig mange gange. Behandlinger er tilgængelige for at håndtere smerter og for at forhindre, at flere sten dannes.
Hvad er symptomerne på cystinuri?
Selvom cystinuri er en livslang tilstand, forekommer symptomer typisk først hos unge voksne, ifølge en undersøgelse i European Journal of Urology. Der har været sjældne tilfælde hos spædbørn og unge. Symptomerne kan omfatte:
- blod i urinen
- alvorlige smerter i siden eller ryggen, næsten altid på den ene side
- kvalme og opkast
- smerter nær lysken, bækkenet eller maven
Cystinuria er asymptomatisk, hvilket betyder, at den ikke forårsager symptomer, når der ikke er sten. Imidlertid gentager symptomerne sig hver gang der dannes sten i nyrerne. Stenene forekommer ofte mere end én gang.
Hvad forårsager cystinuri?
Defekter, også kaldet mutationer, i generne SLC3A1 og SLC7A9 forårsager cystinuri. Disse gener giver instruktionerne for din krop til at fremstille et bestemt transporterprotein, der findes i nyrerne. Dette protein kontrollerer normalt reabsorptionen af visse aminosyrer.
Aminosyrer dannes, når kroppen fordøjer og nedbryder proteiner. De bruges til at udføre en lang række kropslige funktioner, så de er vigtige for din krop og betragtes ikke som spild. Derfor, når disse aminosyrer kommer ind i nyrerne, absorberes de normalt tilbage i blodbanen. Hos mennesker med cystinuri forstyrrer den genetiske defekt transporterproteinets evne til at absorbere aminosyrerne igen.
En af aminosyrerne - cystin - er ikke meget opløselig i urinen. Hvis den ikke reabsorberes, ophobes den inde i nyren og danner krystaller eller cystinsten. De stenharde sten sidder derefter fast i nyrerne, blæren og urinlederne. Dette kan være meget smertefuldt.
Hvem er i fare for cystinuri?
Du risikerer kun at få cystinuri, hvis dine forældre har den specifikke defekt i deres gen, der forårsager sygdommen. Du får også kun sygdommen, hvis du arver defekten fra begge dine forældre. Cystinuria forekommer hos ca. 1 ud af hver 10.000 mennesker over hele verden, så det er temmelig sjældent.
Hvordan diagnosticeres cystinuri?
Cystinuria diagnosticeres normalt, når nogen oplever en episode af nyresten. Derefter stilles en diagnose ved at teste stenene for at se, om de er lavet af cystin. Sjældent er genetisk test udført. Yderligere diagnostisk test kan omfatte følgende:
24-timers urinopsamling
Du bliver bedt om at samle din urin i en beholder i løbet af en hel dag. Urinen sendes derefter til et laboratorium til analyse.
Intravenøst pyelogram
En røntgenundersøgelse af nyrerne, blæren og urinlederne. Denne metode bruger et farvestof i blodbanen til at hjælpe med at se stenene.
Abdominal CT-scanning
Denne type CT-scanning bruger røntgenstråler til at skabe billeder af strukturer inde i maven for at se efter sten inde i nyrerne.
urinalyse
Dette er en undersøgelse af urin i et laboratorium, der kan involvere at se på urinens farve og fysiske udseende, se urinen under et mikroskop og udføre kemiske tests for at påvise visse stoffer, såsom cystin.
Hvilke komplikationer er cystinuri?
Hvis cystinuri ikke behandles korrekt, kan det være ekstremt smertefuldt og kan føre til alvorlige komplikationer. Disse komplikationer inkluderer:
- nyre eller blære skader fra en sten
- urinvejsinfektioner
- nyreinfektioner
- ureteral forhindring, en blokering af urinlederen, røret, der dræner urin fra nyrerne ind i blæren
Hvordan behandles cystinuri? | Behandling
Ændringer i din diæt, medicin og kirurgi er muligheder for at behandle de sten, der dannes på grund af cystinuri.
Diætændringer
Reduktion af saltindtag til under 2 gram pr. Dag har også vist sig at være nyttigt at forhindre stendannelse, ifølge en undersøgelse i European Journal of Urology.
Justering af pH-balance
Cystin er mere opløselig i urin ved en højere pH, hvilket er et mål for, hvor surt eller basisk et stof er. Alkaliniserende midler, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, øger pH i urinen for at gøre cystin mere opløselig. Nogle alkaliniserende medicin kan købes over disk. Du skal tale med din læge, inden du tager nogen form for supplement.
Medicin
Medicin kendt som chelateringsmidler vil hjælpe med at opløse cystinkrystaller. Disse stoffer fungerer ved kemisk kombination med cystin for at danne et kompleks, der derefter kan opløses i urin. Eksempler inkluderer D-penicillamin og alfa-mercaptropionylglycin. D-penicillamin er effektiv, men det har mange bivirkninger.
Smertemedicin kan også ordineres for at kontrollere smerter, mens stenene passerer gennem blæren og ud af kroppen.
Kirurgi
Hvis stenene er meget store og smertefulde eller blokerer et af rørene, der fører fra nyrerne, skal de muligvis fjernes kirurgisk. Der er et par forskellige typer operationer til at bryde stenene op. Disse inkluderer følgende procedurer:
- Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Denne procedure bruger chokbølger til at opbryde store sten i mindre stykker. Det er ikke så effektivt for cystinsten som for andre typer nyresten.
- Perkutan nephrostolithotomi (eller nefrolithotomi): Denne procedure indebærer at føre et specielt instrument gennem din hud og ind i din nyre for at udtage stenene eller bryde dem fra hinanden.
Hvad er de langsigtede udsigter?
Cystinuria er en livslang tilstand, der kan håndteres effektivt med behandling. Stenene forekommer hyppigst hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjældnere med alderen.
Cystinuri påvirker ikke andre dele af kroppen. Tilstanden resulterer sjældent i nyresvigt. Hyppig stendannelse, der forårsager blokering, og de kirurgiske procedurer, der kan være nødvendige som et resultat, kan påvirke nyrefunktionen over tid i henhold til Rare Diseases Network.
Hvordan kan cystinuri forhindres?
Cystinuria kan ikke forhindres, hvis begge forældre bærer en kopi af den genetiske defekt. At drikke store mængder vand, reducere dit saltindtag og tage medicin kan dog hjælpe med at forhindre, at der dannes sten i nyrerne.
