Hvad er thalassæmi?
Thalassemia er en arvelig blodsygdom, hvor kroppen udgør en unormal form af hæmoglobin. Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer, der bærer ilt.
Forstyrrelsen resulterer i overdreven ødelæggelse af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi. Anæmi er en tilstand, hvor din krop ikke har nok normale, sunde røde blodlegemer.
Thalassemia er arvet, hvilket betyder, at mindst en af dine forældre skal være en bærer af forstyrrelsen. Det er forårsaget af enten en genetisk mutation eller en sletning af visse nøglegenfragmenter.
Thalassemia minor er en mindre alvorlig form for lidelsen. Der er to hovedformer af thalassæmi, der er mere alvorlige. Ved alpha thalassemia har mindst en af alpha globin-generne en mutation eller unormalitet. Ved beta-thalassæmi påvirkes beta globin-generne.
Hver af disse former for thalassæmi har forskellige undertyper. Den nøjagtige form, du har, vil påvirke sværhedsgraden af dine symptomer og dine synspunkter.
Symptomer på thalassæmi
Symptomerne på thalassæmi kan variere. Nogle af de mest almindelige inkluderer:
- knogledeformiteter, især i ansigtet
- mørk urin
- forsinket vækst og udvikling
- overdreven træthed og træthed
- gul eller lys hud
Ikke alle har synlige symptomer på thalassæmi. Tegn på forstyrrelsen viser sig også senere i barndommen eller ungdomsårene.
Årsager til thalassæmi
Thalassemia opstår, når der er en abnormitet eller mutation i en af de gener, der er involveret i hæmoglobinproduktion. Du arver denne genetiske abnormitet fra dine forældre.
Hvis kun en af dine forældre er en bærer af thalassæmi, kan du udvikle en form for sygdommen, der kaldes thalassemia minor. Hvis dette sker, har du sandsynligvis ikke symptomer, men du vil være en bærer. Nogle mennesker med mindre thalassæmi udvikler mindre symptomer.
Hvis begge dine forældre er bærere af thalassæmi, har du en større chance for at arve en mere alvorlig form for sygdommen.
Thalassemia er mest almindelig hos mennesker fra Asien, Mellemøsten, Afrika og Middelhavslande som Grækenland og Tyrkiet.
Forskellige typer af thalassæmi
Der er tre hovedtyper af thalassæmi (og fire undertyper):
- beta-thalassemia, som inkluderer subtyperne major og intermedia
- alfa thalassæmi, der inkluderer undertyperne hæmoglobin H og hydrops fetalis
- thalassemia mindre
Alle disse typer og undertyper varierer i symptomer og sværhedsgrad. Begyndelsen kan også variere lidt.
Diagnose thalassemia
Hvis din læge forsøger at diagnosticere thalassæmi, vil de sandsynligvis tage en blodprøve. De sender denne prøve til et laboratorium for at blive testet for anæmi og unormal hæmoglobin. En laborant vil også se på blodet under et mikroskop for at se, om de røde blodlegemer er underligt formede.
Abnormalt formede røde blodlegemer er et tegn på thalassæmi. Labteknikeren kan også udføre en test, der er kendt som hæmoglobinelektroforese. Denne test adskiller de forskellige molekyler i de røde blodlegemer, så de kan identificere den unormale type.
Afhængig af typen og sværhedsgraden af thalassæmi, kan en fysisk undersøgelse også hjælpe din læge med at stille en diagnose. For eksempel kan en stærkt forstørret milt antyde, at din læge har en hæmoglobin H-sygdom.
Behandlingsmuligheder for thalassæmi
Behandlingen af thalassæmi afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad. Din læge vil give dig et behandlingsforløb, der fungerer bedst til netop din sag.
Nogle af behandlingerne inkluderer:
- blodoverførsler
- knoglemarvstransplantation
- medicin og kosttilskud
- mulig operation for at fjerne milten eller galdeblæren
Din læge kan instruere dig om ikke at tage vitaminer eller kosttilskud, der indeholder jern. Dette gælder især, hvis du har brug for blodoverførsler, fordi folk, der modtager dem, akkumulerer ekstra jern, som kroppen ikke let kan slippe af med. Jern kan opbygges i væv, hvilket kan være dødeligt.
Hvis du modtager en blodoverføring, kan du muligvis også have brug for chelaterapi. Dette involverer generelt modtagelse af en injektion af et kemikalie, der binder med jern og andre tungmetaller. Dette hjælper med at fjerne ekstra jern fra din krop.
Thalassemia beta
Betatalassæmi opstår, når din krop ikke kan producere beta-globin. To gener, en fra hver forælder, arves for at fremstille beta-globin. Denne type thalassæmi findes i to alvorlige undertyper: thalassemia major (Cooley's anæmi) og thalassemia intermedia.
Thalassemia major
Thalassemia major er den mest alvorlige form for beta thalassemia. Det udvikler sig, når beta-globingener mangler.
Symptomerne på thalassemia major vises generelt før et barns anden fødselsdag. Den alvorlige anæmi, der er relateret til denne tilstand, kan være livstruende. Andre tegn og symptomer inkluderer:
- kræsenhed
- bleghed
- hyppige infektioner
- en dårlig appetit
- manglende trivsel
- gulsot, som er en gulfarvning af huden eller de hvide øjne
- forstørrede organer
Denne form for thalassæmi er normalt så alvorlig, at den kræver regelmæssige blodoverførsler.
Thalassemia intermedia
Thalassemia intermedia er en mindre alvorlig form. Det udvikler sig på grund af ændringer i begge beta-globingener. Mennesker med thalassemia intermedia har ikke brug for blodoverførsler.
Thalassemia alpha
Alpha thalassemia opstår, når kroppen ikke kan fremstille alpha globin. For at fremstille alpha globin skal du have fire gener, to fra hver forælder.
Denne type thalassæmi har også to alvorlige typer: hæmoglobin H-sygdom og hydrops fetalis.
Hemoglobin H
Hemoglobin H udvikler sig, som når en person mangler tre alpha globin gener eller oplever ændringer i disse gener. Denne sygdom kan føre til knogleproblemer. Kinderne, panden og kæben kan overvælde. Derudover kan hæmoglobin H-sygdom forårsage:
- gulsot
- en ekstremt forstørret milt
- fejlernæring
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis er en ekstremt alvorlig form for thalassæmi, der forekommer før fødslen. De fleste babyer med denne tilstand er enten dødfødte eller dør kort efter fødslen. Denne tilstand udvikles, når alle fire alfa-globin-gener ændres eller mangler.
Thalassæmi og anæmi
Thalassemia kan hurtigt føre til anæmi. Denne tilstand er præget af en mangel på ilt, der transporteres til væv og organer. Da røde blodlegemer er ansvarlige for at levere ilt, betyder et reduceret antal af disse celler, at du heller ikke har nok ilt i kroppen.
Din anæmi kan være mild til svær. Symptomer på anæmi inkluderer:
- svimmelhed
- træthed
- irritabilitet
- stakåndet
- svaghed
Anæmi kan også få dig til at gå ud. Alvorlige tilfælde kan føre til udbredt organskade, som kan være dødelig.
Thalassemia og genetik
Thalassemia er genetisk. For at udvikle fuld thalassæmi skal begge dine forældre være bærere af sygdommen. Som et resultat vil du have to muterede gener.
Det er også muligt at blive en bærer af thalassæmi, hvor du kun har et muteret gen og ikke to fra begge forældre. Enten eller begge dine forældre skal have betingelsen eller være en bærer af den. Dette betyder, at du arver et muteret gen fra en af dine forældre.
Det er vigtigt at blive testet, hvis en af dine forældre eller en pårørende har en eller anden form for sygdommen.
Thalassemia mindre
I mindre alfabet mangler to gener. I beta-mindre mangler et gen. Mennesker med mindre thalassæmi har normalt ingen symptomer. Hvis de gør det, er det sandsynligvis en mindre anæmi. Tilstanden klassificeres som enten alpha eller beta thalassemia minor.
Selv hvis mindre thalassemia ikke medfører nogen mærkbare symptomer, kan du stadig være en bærer for sygdommen. Dette betyder, at hvis du har børn, kunne de udvikle en form for genmutation.
Thalassemia hos børn
Af alle babyer, der er født med thalassæmi hvert år, anslås det, at 100.000 er født med svære former verden over.
Børn kan begynde at udvise symptomer på thalassæmi i løbet af deres første to leveår. Nogle af de mest bemærkelsesværdige tegn inkluderer:
- træthed
- gulsot
- bleg hud
- dårlig appetit
- langsom vækst
Det er vigtigt at diagnosticere thalassæmi hurtigt hos børn. Hvis du eller dit barns anden forælder er bærere, skal du have testet udført tidligt.
Når denne tilstand ikke behandles, kan denne tilstand føre til problemer i leveren, hjertet og milten. Infektioner og hjertesvigt er de mest almindelige livstruende komplikationer ved thalassæmi hos børn.
Ligesom voksne har børn med svær thalassæmi brug for hyppige blodoverførsler for at slippe af med overskydende jern i kroppen.
Diæt til thalassæmi
En, fedtfattig, plantebaseret diæt er det bedste valg for de fleste mennesker, inklusive dem med thalassæmi. Det kan dog være nødvendigt at begrænse jernrige fødevarer, hvis du allerede har høje jernniveauer i blodet. Fisk og kød er rige på jern, så det kan være nødvendigt at begrænse disse i din diæt.
Du kan også overveje at undgå befæstede korn, brød og juice. De indeholder også høje jernniveauer.
Thalassemia kan forårsage mangel på folsyre (folat). Naturligt findes i fødevarer som mørke blade og bælgplanter, dette B-vitamin er vigtigt for at afværge virkningerne af høje jernniveauer og beskytte røde blodlegemer. Hvis du ikke får nok folsyre i din diæt, kan din læge muligvis anbefale et supplement på 1 mg, der tages dagligt.
Der er ingen diæt, der kan kurere thalassæmi, men at sørge for, at du spiser de rigtige fødevarer, kan hjælpe. Sørg for at diskutere eventuelle diætændringer med din læge på forhånd.
Prognose
Da thalassemia er en genetisk lidelse, er der ingen måde at forhindre det. Der er dog måder, hvorpå du kan håndtere sygdommen for at forhindre komplikationer.
Ud over løbende medicinsk behandling anbefaler CDC, at alle personer med forstyrrelse beskytter sig mod infektioner ved at følge med følgende vacciner:
- hæmophilus influenza type b
- hepatitis
- meningokok
- pneumokok
Ud over en sund kost kan regelmæssig motion hjælpe med at håndtere dine symptomer og føre til en mere positiv prognose. Træning med moderat intensitet anbefales normalt, da kraftig træning kan forværre dine symptomer.
Gåture og cykelture er eksempler på træning med moderat intensitet. Svømning og yoga er andre muligheder, og de er også gode til dine led. Nøglen er at finde noget, du nyder og bevæge dig ved.
Forventede levealder
Thalassemia er en alvorlig sygdom, der kan føre til livstruende komplikationer, når de ikke behandles eller underbehandles. Selvom det er vanskeligt at finde en nøjagtig forventet levealder, er den generelle regel, at jo mere alvorlig tilstanden er, desto hurtigere talassæmi kan blive dødelig.
Ifølge nogle estimater dør personer med beta-thalassemia - den mest alvorlige form - typisk efter 30 år. Den forkortede levetid har at gøre med overbelastning af jern, hvilket til sidst kan påvirke dine organer.
Forskere fortsætter med at udforske genetisk test såvel som muligheden for genterapi. Jo tidligere thalassæmi detekteres, jo før du kan modtage behandling. I fremtiden kunne genterapi muligvis genaktivere hæmoglobin og deaktivere unormale genmutationer i kroppen.
Hvordan påvirker talassæmi graviditet?
Thalassemia bringer også forskellige bekymringer relateret til graviditet. Forstyrrelsen påvirker reproduktionsorganets udvikling. På grund af dette kan kvinder med thalassæmi muligvis støde på fertilitetsproblemer.
For at sikre både din og din babys helbred er det vigtigt at planlægge forud for tiden så meget som muligt. Hvis du vil have en baby, skal du diskutere dette med din læge for at sikre dig, at du er i det bedst mulige helbred.
Dine jernniveauer skal overvåges omhyggeligt. Preexisting problemer med større organer overvejes også.
Prenatal test for thalassæmi kan udføres efter 11 og 16 uger. Dette gøres ved at tage væskeprøver fra henholdsvis morkagen eller fosteret.
Graviditet bærer følgende risikofaktorer hos kvinder med thalassæmi:
- en højere risiko for infektioner
- Svangerskabsdiabetes
- hjerteproblemer
- hypothyreoidisme eller lav skjoldbruskkirtel
- øget antal blodoverførsler
- lav knogletæthed
Outlook
Hvis du har thalassæmi, afhænger dine synspunkter af sygdommens type. Mennesker, der har milde eller mindre former for thalassæmi, kan typisk føre normale liv.
I alvorlige tilfælde er hjertesvigt en mulighed. Andre komplikationer inkluderer leversygdom, unormal skeletvækst og endokrine problemer.
Din læge kan give dig mere information om dine synspunkter. De vil også forklare, hvordan dine behandlinger kan hjælpe med at forbedre din livskvalitet eller øge din levetid.
