Oversigt
Polydactyly er en tilstand, hvor en person er født med ekstra fingre eller tæer. Udtrykket kommer fra de græske ord for "mange" ("poly") og "cifre" ("dactylos").
Der er flere typer polydactyly. Oftest vokser det ekstra ciffer ved siden af den femte finger eller tå.
Polydactyly har en tendens til at løbe i familier. Det kan også skyldes genetiske mutationer eller miljømæssige årsager.
Den sædvanlige behandling er kirurgi for at fjerne det ekstra ciffer.
Hurtige fakta om polydactyly
- Højre og venstre fod er mest påvirket.
- Hænder påvirkes oftere end fødder.
- Polydactyly er dobbelt så almindelig blandt mænd.
- Det forekommer hos 1 ud af 1.000 fødsler i den generelle befolkning.
- Det findes hyppigere i den afroamerikanske befolkning, der forekommer hos 1 ud af 150 fødsler.
Symptomer på polydactyly
Polydactyly får en person til at have ekstra fingre eller tæer på en eller begge hænder eller fødder.
Det ekstra ciffer eller cifre kan være:
- komplet og fuldt funktionel
- delvist dannet, med en del knogler
- bare en lille masse blødt væv (kaldet en nubbin)
Typer af polydactyly
Polydactyly forekommer oftest uden andre abnormiteter. Dette kaldes isoleret eller nonsyndrom polydactyly.
Nogle gange er det forbundet med en anden genetisk tilstand. Dette kaldes syndromisk polydactyly.
Isoleret polydactyly
Der er tre typer isoleret polydakty, klassificeret efter placeringen af det ekstra ciffer:
- Postaxial polydacty forekommer på ydersiden af hånden eller foden, hvor det femte ciffer er. I hånden kaldes dette ulnar-siden. Dette er den mest almindelige type polydactyly.
- Preaxial polydacty opstår på indersiden af hånden eller foden, hvor tommelfingeren eller stortåen er. I hånden kaldes dette den radiale side.
- Central polydactyly forekommer i de midterste cifre i hånden eller foden. Det er den mindst almindelige type.
Efterhånden som genetiske teknologier er avanceret, har forskere klassificeret undertyper baseret på variationer i misdannelsen og de involverede gener.
Syndrom polydactyly
Syndrom polydactyly er meget mindre almindeligt end isoleret polydactyly. En undersøgelse fra 1998 med 5.927 personer med polydakty fandt, at kun 14,6 procent af dem var født med en tilknyttet genetisk lidelse.
Der er mange sjældne syndromer forbundet med polydactyly, herunder kognitive og udviklingsmæssige abnormiteter og misdannelser i hoved og ansigt. En undersøgelse fra 2010 af polydakty klassificering fandt 290 tilknyttede tilstande.
Fremskridt inden for genetiske teknikker har gjort det muligt at identificere specifikke gener og mutationer, der bidrager til mange af disse lidelser. Undersøgelsen i 2010 identificerede mutationer i 99 gener forbundet med nogle af disse tilstande.
Med denne detaljerede forståelse af genetik er læger bedre i stand til at kigge efter og behandle andre tilstande hos børn født med polydacty.
Syndromer, der er forbundet med polydactyly
Her er et par af de genetiske syndromer, der er forbundet med polydactyly:
- Downs syndrom er stærkt forbundet med dobbelt tommelfingre.
- Syndacty involverer cifre, der er smeltede eller weblignende. En 2017-undersøgelse estimerede, at dette forekommer hos 1 ud af 2.000 til 3.000 fødsler.
- Acrocephalosyndacty involverer tidlig fusion af kranietknogler og syndaktisk.
- Greig syndrom involverer unormal udvikling af lemmer, hoved og ansigt. Der forekommer smeltede cifre eller ekstra cifre eller en unormalt bred tommelfinger eller stortå.
- Tømrer-syndrom involverer et spids hoved med polydaktisk forekomst i femte finger eller første eller anden tå.
- Saethre-Chotzen syndrom involverer en dobbelt første tå og syndaktisk mellem anden og tredje fingre.
- Bardet-Beidl syndrom er forbundet med polydactyly og syndactyly i fingre og tæer.
- McKusick-Kaufman-syndrom involverer hjertedefekter, kønsorganiske abnormiteter og polydactyly.
- Cornelia de Lange syndrom involverer udviklingsforstyrrelser.
- Pallister-Hall-syndrom er forbundet med udviklingsdefekter og syndaktisk.
- Kort ribben polydactyly involverer en smal thorax og preaxial polydactyly. Sorter af dette syndrom inkluderer Jeune syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Saldino-Noonan syndrom og Majewski syndrom.
- Triphalangeal tommel-polydactyly-syndrom involverer hånd- og fodmisdannelse med både preaxial og postaxial polydactyly.
Årsager til polydactyly
Isoleret eller nonsyndrom polydactyly
Isoleret polydactyly overføres oftest fra en forælder til et barn gennem gener. Dette er kendt som autosomal dominant arv.
Seks af de involverede specifikke gener er identificeret:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Kromosomplaceringerne af disse gener er også blevet identificeret.
En litteraturgennemgang fra 2018 af polydaktisk genetik antyder, at arvelige mutationer i disse gener og deres signalveje påvirker embryoets voksende lemmer i uger 4 til 8.
Ikke-familiemæssige tilfælde af isoleret polydactyly
Der er nogle beviser for, at miljøfaktorer spiller en rolle i isolerede polydactyly-tilfælde, der ikke er familiære. En undersøgelse fra 2013 af 459 børn i Polen med isoleret preaxial polydacty, der ikke var familiær, fandt, at det forekom hyppigere i:
- børn af kvinder med diabetes
- børn med lavere fødselsvægt
- børn med lavere fødsel (f.eks. førstefødte eller andenfødte)
- børn, hvis fædre havde lavere uddannelsesniveau
- børn, hvis mødre havde infektioner i øvre luftveje i de første tre måneder af graviditeten
- børn, hvis mødre havde en epilepsihistorie
- børn, der blev udsat i embryo for thalidomid
Syndrom polydactyly
Efterhånden som genetiske teknologier er avanceret, har forskere identificeret flere af de gener og mekanismer, der er involveret i polydactyly og dets tilknyttede syndromer.
Syndromerne menes at være forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker signalvejen under et embryos udvikling. Lammefejldannelser er ofte forbundet med problemer i andre organer.
Når de lærer mere om disse gener, håber forskere at belyse de mekanismer, der er involveret i lemmeudvikling.
Behandling af polydakty
Behandling til polydacty afhænger af, hvordan og hvor det ekstra ciffer er forbundet til hånden eller foden. I de fleste tilfælde fjernes det ekstra ciffer i barnets to første år. Dette giver barnet typisk brug af deres hånd og gør det muligt for deres fødder at passe ind i sko.
Nogle gange vil voksne have en operation for at forbedre udseendet eller funktionen af deres hånd eller fod.
Kirurgi er normalt poliklinisk med lokal eller lokal anæstesi. Forskellige kirurgiske teknikker er genstand for løbende forskning.
Femte ciffer
Fjernelse af en ekstra lille finger eller tå er normalt en enkel procedure.
Tidligere var nubbins normalt bare bundet af, men dette efterlod ofte en stød. Nu foretrækkes kirurgi.
Barnet modtager sting for at lukke såret. Stingene opløses inden for to til fire uger.
Tommelfinger eller stortå
Fjernelse af en ekstra tommelfinger kan være kompliceret. Den resterende tommelfinger skal have en optimal vinkel og form for at være funktionel. Dette kan kræve en vis ombygning af tommelfingeren, der involverer det bløde væv, sener, led og ledbånd.
Centrale fingre eller tæer
Denne operation er normalt mere kompleks og kræver ombygning af hånden for at sikre, at den er fuldt funktionsdygtig. Det kan kræve mere end en operation, og barnet kan være nødvendigt at bære en rollebesætning i et par uger efter operationen.
Nogle gange indsættes en pin for at holde knoglerne sammen, mens de heles.
Lægen kan ordinere fysioterapi for at reducere ardannelse og hjælpe med at forbedre funktionen.
Diagnosticering af polydactyly
Ultralydsonografier kan vises polydaktisk i embryoet i de første tre måneder af udviklingen. Polydactyly kan isoleres, eller det kan være forbundet med et andet genetisk syndrom.
Lægen vil spørge, om der er en familiehistorie med polydactyly. De kan også foretage genetisk test for at kontrollere for afvigelser i kromosomerne, der kan indikere andre tilstande.
Hvis der er andre genetiske tilstande, vil lægen og muligvis en medicinsk genetiker diskutere barnets udsigter.
Når barnet er født, kan polydacty diagnosticeres ved syne. Hvis lægen har mistanke om, at barnet har andre genetiske tilstande, vil de gøre mere test på barnets kromosomer.
Lægen kan også bestille et røntgenbillede af det eller de involverede cifre for at se, hvordan de er knyttet til de andre cifre, og om de har knogler.
Forventninger til polydactyly
Polydactyly er en forholdsvis almindelig tilstand. Det er afbildet i gammel kunst, der går næsten 10.000 år tilbage og er blevet overbragt gennem generationer.
Hvis polydactyly ikke er forbundet med andre genetiske syndromer, kan det ekstra ciffer normalt fjernes med rutinekirurgi. De fleste tilfælde er i denne kategori. Barnets læge kan fortsat overvåge funktionen af den involverede hånd eller fod.
Kirurgi er også muligt for voksne for at forbedre udseendet eller funktionaliteten af hånden eller foden.
Syndrom polydactyly kan forårsage forringelse i andre dele af kroppen. Det kan også involvere svækket udvikling og kognitiv handicap, så udsigterne afhænger af det underliggende syndrom.
