Hvad er trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) er en sjælden muskelsygdom, der påvirker munden, hænderne og fødderne. Syndromet er også kendt som Dutch-Kennedy syndrom og Hecht syndrom. Lær mere om dette syndrom.
Hvad er symptomerne på TPS?
Symptomerne på TPS varierer fra en person til en anden. Det forårsager forkortede muskler og sener. Det mest almindelige symptom er begrænset mobilitet i munden, hvilket kan forårsage problemer med at tygge. Andre symptomer kan omfatte:
- begrænset bevægelse af arme eller ben
- knuste næve
- en klubfod
- abnormiteter i fødder og hænder
Hvad forårsager TPS?
TPS er en arvelig sygdom. En mutation af MYH8-genet forårsager TPS. Det er autosomalt dominerende. Dette betyder, at en person kan arve det unormale gen fra kun en forælder. Den eneste kendte risikofaktor for denne tilstand er en familiehistorie med TPS.
Hvordan diagnosticeres TPS?
En læge kan normalt diagnosticere TPS ved fødslen. Det kræver en fuldstændig fysisk undersøgelse. En læge vil også se på familiens medicinske historie, fordi TPS er et arveligt syndrom. TPS'ets tegn begynder at blive vist i spædbarnet.
Hvordan behandles TPS?
Ingen kur mod TPS er tilgængelig. Du kan dog have en operation for at lindre nogle af symptomerne på TPS. Læger foreslår ofte fysisk og ergoterapi for personer med TPS, der har problemer med at gå, eller som har problemer med fingerfærd.
