Hvordan fungerer dit stofskifte?
Metabolisme er den kemiske proces, som din krop bruger til at omdanne den mad, du spiser, til det brændstof, der holder dig i live.
Ernæring (mad) består af proteiner, kulhydrater og fedt. Disse stoffer nedbrydes af enzymer i dit fordøjelsessystem og føres derefter til cellerne, hvor de kan bruges som brændstof. Din krop bruger enten disse stoffer med det samme, eller gemmer dem i leveren, kropsfedt og muskelvæv til senere brug.
Hvad er en metabolisk lidelse?
En metabolisk forstyrrelse opstår, når metabolismeprocessen mislykkes og får kroppen til at have enten for meget eller for lidt af de vigtige stoffer, der er nødvendige for at forblive sunde.
Vores kroppe er meget følsomme over for fejl i stofskiftet. Kroppen skal have aminosyrer og mange typer proteiner for at udføre alle dens funktioner. For eksempel har hjernen brug for calcium, kalium og natrium for at generere elektriske impulser og lipider (fedt og olier) for at opretholde et sundt nervesystem.
Metaboliske lidelser kan have mange former. Dette inkluderer:
- et manglende enzym eller vitamin, der er nødvendigt for en vigtig kemisk reaktion
- unormale kemiske reaktioner, der hindrer metaboliske processer
- en sygdom i leveren, bugspytkirtlen, endokrine kirtler eller andre organer, der er involveret i stofskiftet
- ernæringsmæssige mangler
Hvad forårsager metaboliske lidelser?
Du kan udvikle en metabolisk lidelse, hvis visse organer - for eksempel bugspytkirtlen eller leveren - holder op med at fungere korrekt. Disse former for forstyrrelser kan være et resultat af genetik, en mangel på et bestemt hormon eller enzym, indtagelse af for meget af visse fødevarer eller en række andre faktorer.
Der er hundreder af genetiske metaboliske lidelser forårsaget af mutationer af enkeltgener. Disse mutationer kan overføres gennem generationer af familier. Ifølge National Institutes of Health (NIH) er det mere sandsynligt, at visse racemæssige eller etniske grupper videregiver muterede gener til særlige medfødte lidelser. De mest almindelige af disse er:
- sigdcelleanæmi hos afroamerikanere
- cystisk fibrose hos mennesker med europæisk arv
- ahornsirup urinsygdom i mennoniske samfund
- Gauchers sygdom hos jødiske mennesker fra Østeuropa
- hæmokromatose hos kaukasiere i USA
Typer af metaboliske lidelser
Diabetes er den mest almindelige metaboliske sygdom. Der er to typer diabetes:
- Type 1, hvis årsag er ukendt, skønt der kan være en genetisk faktor.
- Type 2, som også kan erhverves eller potentielt forårsages af genetiske faktorer.
Ifølge American Diabetes Association har 30,3 millioner børn og voksne eller ca. 9,4 procent af den amerikanske befolkning diabetes.
I type 1-diabetes angriber og dræber T-cellerne betaceller i bugspytkirtlen, cellerne, der producerer insulin. Over tid kan en mangel på insulin forårsage:
- nerve- og nyreskade
- synsfunktion
- øget risiko for hjerte- og karsygdomme
Hundredvis af medfødte metaboliseringsfejl (IEM) er identificeret, og de fleste er ekstremt sjældne. Imidlertid estimeres det, at IEM samlet påvirker 1 ud af hver 1.000 spædbørn. Mange af disse lidelser kan kun behandles ved at begrænse diætindtagelse af stoffet eller de stoffer, som kroppen ikke kan behandle.
De mere almindelige typer ernæringsmæssige og metabolske lidelser inkluderer:
Gauchers sygdom
Denne tilstand forårsager en manglende evne til at nedbryde en bestemt slags fedt, der ophobes i leveren, milten og knoglemarven. Denne manglende evne kan resultere i smerter, knogleskader og endda død. Det behandles med enzymerstatningsterapi.
Malabsorption af glukosegalaktose
Dette er en defekt i transporten af glukose og galactose over maveslimhinden, hvilket fører til svær diarré og dehydrering. Symptomerne kontrolleres ved at fjerne lactose, saccharose og glukose fra kosten.
Arvelig hæmochromatose
I denne tilstand afsættes overskydende jern i flere organer og kan forårsage:
- levercirrose
- leverkræft
- diabetes
- hjerte sygdom
Det behandles ved regelmæssigt at fjerne blod fra kroppen (flebotomi).
Maple sirup urinsygdom (MSUD)
MSUD forstyrrer metabolismen af visse aminosyrer, hvilket forårsager hurtig degeneration af neuronerne. Hvis det ikke behandles, forårsager det død inden for de første måneder efter fødslen. Behandling involverer begrænsning af diætindtagelsen af forgrenede aminosyrer.
Phenylketonuria (PKU)
PKU forårsager en manglende evne til at producere enzymet, phenylalaninhydroxylase, hvilket resulterer i organskade, mental retardering og usædvanlig kropsholdning. Det behandles ved at begrænse diætindtagelsen af visse former for protein.
Outlook
Metaboliske lidelser er meget komplekse og sjældne. Alligevel er de genstand for løbende forskning, som også hjælper forskere med bedre at forstå de underliggende årsager til mere almindelige problemer, såsom lactose, sucrose, og glukoseintolerance, og overdreven af visse proteiner.
Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, kan du samarbejde med din læge for at finde en behandlingsplan, der er den rigtige for dig.