Forebyggelse Af Sygelcelleanæmi: Blodprøver Og Genetisk Rådgivning

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Hvad er sigdcelleanæmi?

Sigdcelleanæmi (SCA), nogle gange kaldet seglcellesygdom, er en blodsygdom, der får din krop til at lave en usædvanlig form for hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Hæmoglobin bærer ilt og findes i røde blodlegemer (RBCs).

Mens RBC'er normalt er runde, får hemoglobin S dem til at være C-formet, hvilket får dem til at ligne en segl. Denne form gør dem stivere og forhindrer dem i at bøje sig og bøjes, når de bevæger sig gennem dine blodkar.

Som et resultat kan de sidde fast og blokere strømmen af blod gennem blodkar. Dette kan forårsage en masse smerter og have varige effekter på dine organer.

Hemoglobin S nedbrydes også hurtigere og kan ikke bære så meget ilt som typisk hæmoglobin. Dette betyder, at mennesker med SCA har lavere iltniveauer og færre RBC'er. Begge disse kan føre til en række komplikationer.

Kan SCA forebygges?

Sigdcelleanæmi er en genetisk tilstand, som folk er født med, hvilket betyder, at der ikke er nogen måde at “fange” den fra en anden. Du behøver stadig ikke have SCA for at dit barn får det.

Hvis du har SCA, betyder det, at du arvet to seglcellegener - en fra din mor og en fra din far. Hvis du ikke har SCA, men det har andre mennesker i din familie, har du muligvis kun arvet et sigdcellegen. Dette er kendt som seglcelletræk (SCT). Mennesker med SCT har kun et seglcellegen.

Mens SCT ikke forårsager nogen symptomer eller sundhedsmæssige problemer, øger chancen for, at dit barn får SCA, hvis det har det. For eksempel, hvis din partner har enten SCA eller SCT, kan dit barn arve to seglcellegener, hvilket forårsager SCA.

Men hvordan ved du, om du bærer et seglcellegen? Og hvad med din partners gener? Det er her blodprøver og en genetisk rådgiver kommer ind.

Hvordan ved jeg, om jeg bærer genet?

Du kan finde ud af, om du bærer sigdcellegenet gennem en simpel blodprøve. En læge vil tage en lille mængde blod fra en blodåre og analysere det på et laboratorium. De ser efter tilstedeværelsen af hæmoglobin S, den usædvanlige form for hæmoglobin, der er involveret i SCA.

Hvis hæmoglobin S er til stede, betyder det, at du enten har SCA eller SCT. For at bekræfte, hvilken du har, vil lægen følge op med en anden blodprøve, der kaldes hæmoglobinelektroforese. Denne test adskiller de forskellige typer hæmoglobin fra en lille prøve af dit blod.

Hvis de kun ser hæmoglobin S, har du SCA. Men hvis de ser både hæmoglobin S og typisk hæmoglobin, har du SCT.

Hvis du har nogen form for familiehistorie med SCA og planlægger at få børn, kan denne enkle test hjælpe dig med bedre at forstå dine chancer for at videregive genet. Siglcellegenet er også mere almindeligt i visse populationer.

Ifølge Centers for Disease Control er SCT mest almindeligt blandt afroamerikanere. Det findes også oftere hos personer med forfædre fra:

Afrika syd for Sahara
Sydamerika
Mellemamerika
Caribien
Saudi Arabien
Indien
Middelhavslande, såsom Italien, Grækenland og Tyrkiet

Hvis du ikke er sikker på din familiehistorie, men tror, at du muligvis falder ind i en af disse grupper, skal du overveje at udføre en blodprøve bare for at være sikker.

Er der nogen måde at være sikker på, at jeg ikke videregiver genet?

Genetik er et komplekst emne. Selv hvis du og din partner bliver screenet og fundet at begge bærer genet, hvad betyder det egentlig for dine fremtidige børn? Er det stadig sikkert at få børn? Bør du overveje andre muligheder, såsom adoption?

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at navigere både i dine blodprøveresultater og de spørgsmål, der kommer op bagefter. Ser man på testresultater fra både dig og din partner, kan de give dig mere specifikke oplysninger om chancerne for, at dit barn har enten SCT eller SCA.

At finde ud af, at eventuelle fremtidige børn med din partner kan have SCA, kan også være vanskeligt at behandle. Genetiske rådgivere kan hjælpe dig med at navigere i disse følelser og overveje alle de tilgængelige muligheder.

Hvis du bor i USA eller Canada, har National Society of Genetic Counselors et værktøj til at hjælpe dig med at finde en genetisk rådgiver i dit område.

Bundlinjen

SCA er en arvelig tilstand, som gør det svært at forhindre. Men hvis du er bekymret for at få et barn med SCA, er der et par skridt, du kan tage for at sikre, at de ikke får SCA. Husk, børn arver gener fra begge partnere, så sørg for, at din partner også tager disse skridt.