Prionsygdomme er en gruppe af neurodegenerative lidelser, der kan påvirke både mennesker og dyr.
De er forårsaget af deponering af unormalt foldede proteiner i hjernen, hvilket kan forårsage ændringer i:
- hukommelse
- opførsel
- bevægelse
Prionsygdomme er meget sjældne. Ca. 350 nye tilfælde af prionsygdom rapporteres hvert år i De Forenede Stater.
Forskere arbejder stadig på at forstå mere om disse sygdomme og finde en effektiv behandling. I øjeblikket er prionsygdomme altid til sidst dødelige.
Hvad er de forskellige typer af prionsygdom? Hvordan kan du udvikle dem? Og er der nogen måde at forhindre dem på?
Fortsæt med at læse for at finde svarene på disse spørgsmål og mere.
Hvad er prionsygdom?
Prionsygdomme forårsager en gradvis nedgang i hjernefunktionen på grund af fejfoldiggørelse af proteiner i hjernen - især en sammenfoldning af proteiner kaldet prionproteiner (PrP).
Den normale funktion af disse proteiner er i øjeblikket ukendt.
Hos mennesker med prionsygdom kan forfoldet PrP binde til sundt PrP, hvilket får det sunde protein til at folde også unormalt.
Forkert foldet PrP begynder at samle sig og danne klumper i hjernen, hvilket ødelægger og dræber nerveceller.
Denne skade medfører, at der dannes små huller i hjernevæv, hvilket får den til at virke svampelignende under et mikroskop. Faktisk kan du også se prionsygdomme kaldet "spongiform encephalopathies."
Du kan udvikle en prionsygdom på flere forskellige måder, som kan omfatte:
- Erhvervet. Eksponering for unormal PrP fra en ekstern kilde kan ske ved forurenet mad eller medicinsk udstyr.
- Arvet. Mutationer, der er til stede i genet, der koder for PrP, fører til produktion af forfoldet PrP.
- Sporadisk. Forkertfoldet PrP kan udvikle sig uden nogen kendt årsag.
Typer af prionsygdomme
Prionsygdom kan forekomme både hos mennesker og i dyr. Nedenfor er nogle forskellige typer prionsygdomme. Mere information om hver sygdom følger tabellen.
| Humane prionsygdomme | Dyreprionsygdomme |
| Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD) | Bovin spongiform encephalopati (BSE) |
| Variant Creutzfeldt-Jakob sygdom (vCJD) | Kronisk spildssygdom (CWD) |
| Fatal Familial insomnia (FFI) | scrapie |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS) | Feline spongiform encephalopathy (FSE) |
| Kuru | Transmissibel mink encephalopati (TME) |
| Unguleret spongiform encephalopati |
Humane prionsygdomme
- Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD). Først beskrevet i 1920 kan CJD erhverves, nedarves eller sporadisk. De fleste tilfælde af CJD er sporadiske.
- Variant Creutzfeldt-Jakob sygdom (vCJD). Denne form for CJD kan erhverves ved at spise det forurenede kød af en ko.
- Fatal Familial insomnia (FFI). FFI påvirker thalamus, som er den del af din hjerne, der administrerer sove- og vågne cyklusser. Et af de vigtigste symptomer på denne tilstand er forværring af søvnløshed. Mutationen arves på en dominerende måde, hvilket betyder, at en berørt person har en 50 procent chance for at overføre den til deres børn.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS). GSS er også arvet. Ligesom FFI transmitteres det på en dominerende måde. Det påvirker lillehjernen, som er den del af hjernen, der styrer balance, koordination og ligevægt.
- Kuru. Kuru blev identificeret i en gruppe mennesker fra Ny Guinea. Sygdommen blev overført via en form for rituel kannibalisme, hvor resterne af afdøde slægtninge blev indtaget.
Dyreprionsygdomme
- Bovin spongiform encephalopati (BSE). Almindeligvis kaldet "gal ko-sygdom" påvirker denne type prionsygdom køer. Mennesker, der spiser kød fra køer med BSE, kan være i fare for vCJD.
- Kronisk spildssygdom (CWD). CWD påvirker dyr som hjort, elg og elg. Det får sit navn fra det drastiske vægttab, der er observeret hos syge dyr.
- Scrapie. Scrapie er den ældste form for prionsygdom, der er beskrevet så langt tilbage som 1700-tallet. Det påvirker dyr som får og geder.
- Feline spongiform encephalopathy (FSE). FSE påvirker huskatte og vilde katte i fangenskab. Mange af tilfældene med FSE har fundet sted i Det Forenede Kongerige og Europa.
- Transmissibel mink encephalopati (TME). Denne meget sjældne form for prionsygdom påvirker mink. En mink er et lille pattedyr, der ofte opdrages til pelsproduktion.
- Unguleret spongiform encephalopati. Denne prionsygdom er også meget sjælden og påvirker eksotiske dyr, der er relateret til køer.
Hvad er de primære risikofaktorer for prionsygdom?
Flere faktorer kan sætte dig i fare for at udvikle en prionsygdom. Disse inkluderer:
- Genetik. Hvis nogen i din familie har en arvelig prionsygdom, har du en øget risiko for også at få mutationen.
- Alder. Sporadiske prionsygdomme udvikler sig ofte hos ældre voksne.
- Dyreprodukter. Forbrug af animalske produkter, der er forurenet med en prion, kan overføre en prionsygdom til dig.
- Medicinske procedurer. Prionsygdomme kan overføres gennem kontamineret medicinsk udstyr og nervevæv. Tilfælde, hvor dette er sket, inkluderer transmission gennem forurenede hornhindetransplantationer eller dura mater-transplantater.
Hvad er symptomerne på prionsygdom?
Prionsygdomme har meget lange inkubationsperioder, ofte i størrelsesordenen mange år. Når symptomerne udvikler sig, forværres de gradvist, undertiden hurtigt.
Almindelige symptomer på prionsygdom inkluderer:
- vanskeligheder med tænkning, hukommelse og dømmekraft
- personlighedsændringer såsom apati, agitation og depression
- forvirring eller desorientering
- ufrivillige muskelspasmer (myoclonus)
- tab af koordination (ataksi)
- søvnbesvær (søvnløshed)
- vanskelig eller sløret tale
- nedsat syn eller blindhed
Hvordan diagnosticeres prionsygdomme?
Da prionsygdomme kan give lignende symptomer som andre neurodegenerative lidelser, kan de være vanskelige at diagnosticere.
Den eneste måde at bekræfte en diagnose af prionsygdom er gennem en hjernebiopsi udført efter døden.
Imidlertid kan en sundhedsudbyder bruge dine symptomer, din medicinske historie og flere tests til at hjælpe med at diagnosticere prionsygdom.
Testene, de kan bruge, inkluderer:
- Magnetic resonance imaging (MRI). En MR kan oprette et detaljeret billede af din hjerne. Dette kan hjælpe sundhedsudbydere med at visualisere ændringer i hjernestruktur, der er forbundet med prionsygdom.
- Cerebrospinalvæske (CSF) test. CSF kan indsamles og testes for markører forbundet med neurodegeneration. I 2015 blev der udviklet en test til specifikt at påvise markører af human prionsygdom.
- Elektroencefalografi (EEG). Denne test registrerer elektrisk aktivitet i din hjerne.
Hvordan behandles prionsygdom?
Der er i øjeblikket ingen kur mod prionsygdom. Imidlertid fokuserer behandlingen på at yde understøttende pleje.
Eksempler på denne type pleje inkluderer:
-
Medicin. Nogle medikamenter kan ordineres for at hjælpe med at behandle symptomer. Eksempler inkluderer:
- reduktion af psykologiske symptomer med antidepressiva eller beroligende midler
- tilvejebringelse af smertelindring ved hjælp af opiatmedicinering
- lempelse af muskelkramper med medikamenter som natriumvalproat og clonazepam
- Hjælp. Efterhånden som sygdommen skrider frem, har mange mennesker brug for hjælp til at passe sig selv og udføre daglige aktiviteter.
- Tilvejebringelse af hydrering og næringsstoffer. I avancerede stadier af sygdommen kan IV-væsker eller et foderrør være nødvendigt.
Forskere arbejder fortsat med at finde en effektiv behandling af prionsygdomme.
Nogle af de potentielle terapier, der undersøges, inkluderer anvendelse af anti-prion-antistoffer og "anti-prions", der hæmmer replikation af unormal PrP.
Kan prionsygdom forebygges?
Der er truffet flere foranstaltninger for at forhindre overførsel af erhvervede prionsygdomme. På grund af disse proaktive trin er det ekstremt sjældent at erhverve en prionsygdom fra mad eller fra medicinske omgivelser.
Nogle af de forebyggende skridt, der er taget, inkluderer:
- fastsættelse af stramme regler for import af kvæg fra lande, hvor BSE forekommer
- forbyder, at dele af ko, såsom hjerne og rygmarv, anvendes i mad til mennesker eller dyr
- at forhindre, at personer med en historie eller risiko for udsættelse for prionsygdom donerer blod eller andet væv
- ved hjælp af robuste steriliseringsforanstaltninger på medicinsk instrument, der er kommet i kontakt med nervevævet hos en person med mistanke om prionsygdom
- ødelægge engangsmedicinske instrumenter
Der er i øjeblikket ingen måde at forhindre arvelige eller sporadiske former for prionsygdom.
Hvis nogen i din familie har haft en arvet prionsygdom, kan du overveje at konsultere en genetisk rådgiver for at diskutere din risiko for at udvikle sygdommen.
Vigtige takeaways
Prionsygdomme er en sjælden gruppe af neurodegenerative lidelser forårsaget af unormalt foldet protein i din hjerne.
Det forfoldede protein danner klumper, der beskadiger nerveceller, hvilket fører til en gradvis nedgang i hjernefunktionen.
Nogle prionsygdomme overføres genetisk, mens andre kan købes gennem forurenet mad eller medicinsk udstyr. Andre prionsygdomme udvikler sig uden nogen kendt årsag.
Der er i øjeblikket ingen kur mod prionsygdomme. I stedet fokuserer behandlingen på at yde understøttende pleje og lette symptomer.
Forskere arbejder fortsat med at finde ud af mere om disse sygdomme og udvikle potentielle behandlinger.
