Heterozygot: Definition, Eksempler Og Sammenligning Med Homozygot

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Heterozygot definition

Dine gener er lavet af DNA. Dette DNA indeholder instruktioner, der bestemmer træk som din hårfarve og blodtype.

Der er forskellige versioner af gener. Hver version kaldes en allel. For hvert gen arver du to alleler: en fra din biologiske far og en fra din biologiske mor. Sammen kaldes disse alleler en genotype.

Hvis de to versioner er forskellige, har du en heterozygotisk genotype for det gen. At være heterozygot for hårfarve kan for eksempel betyde, at du har en allel til rødt hår og en allel til brunt hår.

Forholdet mellem de to alleler påvirker hvilke træk, der udtrykkes. Det bestemmer også, hvilke egenskaber du er transportør for.

Lad os undersøge, hvad det betyder at være heterozygot, og hvilken rolle det spiller i din genetiske makeup.

Forskel mellem heterozygot og homozygot

En homozygot genotype er det modsatte af en heterozygot genotype.

Hvis du er homozygot for et bestemt gen, arvet du to af de samme alleler. Det betyder, at dine biologiske forældre har bidraget med identiske varianter.

I dette scenarie har du muligvis to normale alleler eller to muterede alleler. Muterede alleler kan resultere i en sygdom og vil blive diskuteret senere. Dette påvirker også hvilke egenskaber der vises.

Heterozygot eksempel

I en heterozygotisk genotype interagerer de to forskellige alleler med hinanden. Dette bestemmer, hvordan deres træk udtrykkes.

Almindeligvis er denne interaktion baseret på dominans. Den allel, der udtrykkes mere kraftigt, kaldes "dominerende", mens den anden kaldes "recessiv." Denne recessive allel er maskeret af den dominerende.

Afhængig af hvordan de dominerende og recessive gener interagerer, kan en heterozygot genotype involvere:

Fuldstændig dominans

I fuldstændig dominans dækker den dominerende allel den recessive fuldstændigt. Den recessive allel udtrykkes slet ikke.

Et eksempel er øjenfarve, der kontrolleres af flere gener. Allelen til brune øjne er dominerende for den for blå øjne. Hvis du har en af hver, har du brune øjne.

Du har dog stadig den recessive allel til blå øjne. Hvis du formerer dig med nogen, der har den samme allel, er det muligt, at dit barn får blå øjne.

Ufuldstændig dominans

Ufuldstændig dominans opstår, når den dominerende allel ikke overskrider den recessive. I stedet smelter de sammen, hvilket skaber en tredje egenskab.

Denne type dominans ses ofte i hårtekstur. Hvis du har en allel til krøllet hår og en til lige hår, har du bølget hår. Bølgen er en kombination af krøllet og lige hår.

Codominance

Kodominans sker, når de to alleler er repræsenteret på samme tid. Men de smelter ikke sammen. Begge træk udtrykkes lige meget.

Et eksempel på kodominans er AB-blodtypen. I dette tilfælde har du en allel for type A-blod og en til type B. I stedet for at blande og oprette en tredje type, fremstiller begge alleler begge typer blod. Dette resulterer i type AB-blod.

Heterozygote gener og sygdom

En muteret allel kan forårsage genetiske tilstande. Det skyldes, at mutationen ændrer, hvordan DNA udtrykkes.

Afhængig af tilstanden kan den muterede allel være dominerende eller recessiv. Hvis den er dominerende, betyder det, at det kun er en muteret kopi, der er nødvendig for at resultere i sygdom. Dette kaldes en "dominerende sygdom" eller "dominerende lidelse."

Hvis du er heterozygot for en dominerende lidelse, har du en højere risiko for at udvikle den. På den anden side, hvis du er heterozygotisk for en recessiv mutation, får du den ikke. Den normale allel overtager, og du er simpelthen en bærer. Dette betyder, at dine børn kan få det.

Eksempler på dominerende sygdomme inkluderer:

Huntingtons sygdom

HTT-genet producerer jagtin, et protein, der er relateret til nerveceller i hjernen. En mutation i dette gen forårsager Huntingtons sygdom, en neurodegenerativ lidelse.

Da det muterede gen er dominerende, vil en person med kun en kopi udvikle Huntingtons sygdom. Denne progressive hjernetilstand, der ofte vises i voksen alder, kan forårsage:

• ufrivillige bevægelser
• følelsesmæssige problemer
• dårlig kognition
• problemer med at gå, tale eller sluge

Marfans syndrom

Marfans syndrom involverer bindevævet, som giver styrke og form til kroppens strukturer. Den genetiske lidelse kan forårsage symptomer som:

• unormal buet rygsøjle eller skoliose
• overvækst af visse arm- og benben
• nærsynethed
• problemer med aorta, som er arterien, der bringer blod fra dit hjerte til resten af din krop

Marfans syndrom er forbundet med en mutation af FBN1-genet. Igen kræves kun en muteret variant for at forårsage tilstanden.

Familiehyperkolesterolæmi

Familiehyperkolesterolæmi (FH) forekommer i heterozygote genotyper med en muteret kopi af APOB-, LDLR- eller PCSK9-genet. Det er ret almindeligt og påvirker 1 ud af 200 til 250 mennesker.

FH forårsager ekstremt høje LDL-kolesterolniveauer, hvilket øger risikoen for koronararteriesygdom i en tidlig alder.

Tag væk

Når du er heterozygot for et specifikt gen, betyder det, at du har to forskellige versioner af det gen. Den dominerende form kan helt maske den recessive, eller de kan smelte sammen. I nogle tilfælde vises begge versioner på samme tid.

De to forskellige gener kan interagere på forskellige måder. Deres forhold er det, der styrer dine fysiske træk, blodtype og alle de træk, der gør dig til, hvem du er.